Kartagener syndrom er en genetisk sykdom som er preget av endringer i den strukturelle organisasjonen av flimmerhårene som fører luftveiene. Se hva som er symptomene på dette syndromet og hvordan du behandler det.
Hugles-stovin syndrom er en veldig sjelden og alvorlig sykdom som forårsaker flere aneurismer i lungearterien og dyp venetrombose.
Kallmans syndrom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av en forsinkelse i puberteten og en reduksjon eller fravær av lukt, på grunn av en mangel i produksjonen av gonadotropinfrigjørende hormon. Se hvilke årsaker og symptomer og hvordan behandlingen gjøres
Pendreds syndrom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av døvhet og en forstørret skjoldbrusk, noe som resulterer i utseendet til struma. Denne sykdommen utvikler seg i barndommen. Pendred syndrom har ingen kur, men det er noen medisiner som kan bidra til å regulere ...
Klinefelter syndrom er en sjelden genetisk lidelse som rammer gutter og kan forårsake fysiske egenskaper som brystforstørrelse og høy stemme.
Lynch syndrom er en sjelden genetisk sykdom som øker risikoen for kreft i tykktarmen eller tarmen og kan til og med føre til at denne kreften vises i unge mennesker. Vanligvis har familier med Lynch syndrom et unormalt høyt antall krefttilfeller i ...
Leighs syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker en gradvis ødeleggelse av sentralnervesystemet, og dermed påvirker hjernen, ryggmargen eller synsnerven, for eksempel. Generelt vises de første symptomene mellom 3 måneder og 2 år og inkluderer tap av evner ...
Lesch-Nyhan syndrom er en arvelig sykdom, som hovedsakelig rammer menn, som forårsaker psykisk utviklingshemning, aggressiv atferd, selvlemlestelse som bitende fingre og lepper og økt produksjon av urinsyre, noe som resulterer i komplikasjoner som nyrestein og giktisk leddgikt. Nei ...
Hva det er: Polycystisk ovariesyndrom er preget av tilstedeværelsen av flere cyster inne i eggstokkene på grunn av en hormonell ubalanse. Hos disse kvinnene er testosteronkonsentrasjonen i blodomløpet høyere enn den burde være, og dette kan gi noen komplikasjoner, ...
Hva det er: Evans syndrom, også kjent som anti-fosfolipid syndrom, er en sjelden autoimmun sykdom, der kroppen produserer antistoffer som ødelegger blodet. Noen pasienter med denne sykdommen kan ha bare de hvite cellene ødelagt eller bare de røde cellene, men hele ...
Ohtahara syndrom er en sjelden type epilepsi som vises før 3 måneders alder og forårsaker forsinkelse i babyens motoriske og kognitive utvikling
Irlen's syndrom er preget av vanskeligheter med å fokusere ord, lysfølsomhet og vanskeligheter med å skille to eller flere ord. Forstå hva som er Irlen syndrom, symptomer og behandling.
Moebius syndrom er en sjelden lidelse der barnet blir født med vanskeligheter med å bevege musklene i ansiktet. Se andre funksjoner som kan bidra til å identifisere syndromet og hvordan behandling kan gjøres
Pfeiffer-syndrom er en sjelden sykdom som oppstår når beinene som danner hodet forenes tidligere enn forventet, i de første ukene av svangerskapet, noe som fører til utvikling av deformiteter i hodet og ansiktet. I tillegg er et annet kjennetegn ved dette syndromet unionen ...
Diagnosen Down Syndrome kan stilles ved eksamen under graviditet eller av kjennetegnene til babyen etter fødselen. Finn ut hvordan det gjøres.
Ondines syndrom, også kjent som medfødt sentralt hypoventilasjonssyndrom, er en sjelden genetisk sykdom som påvirker luftveiene. Personer med dette syndromet puster veldig lett, spesielt under søvn, noe som forårsaker en plutselig nedgang i ...
Maroteaux-Lamy syndrom eller mucopolysaccharidosis VI er en sjelden arvelig sykdom, der pasienter har følgende egenskaper: Kort status, ansiktsdeformiteter, kort nakke, tilbakevendende otitis, sykdommer i luftveiene, skjelettmisdannelser og stivhet ...
Hva det er: Hunter Syndrome, også kjent som Mucopolysaccharidosis type II eller MPS II, er en sjelden genetisk sykdom som er mer vanlig hos menn som er preget av mangel på et enzym, Iduronate-2-Sulfatase, som er viktig for riktig funksjon av kroppen. På grunn av ...
Maffucci-syndrom er en sjelden sykdom som påvirker hud og bein, forårsaker svulster i brusk, deformiteter i bein og utseendet til mørke svulster i huden forårsaket av unormal vekst av blodkar. Årsakene til Maffucci syndrom er genetiske og påvirker på samme måte ...
Hva det er: Morquios syndrom er en sjelden genetisk sykdom der spinalvekst hindres når barnet fortsatt utvikler seg, vanligvis mellom 3 og 8 år gammelt. Denne sykdommen har ingen behandling og rammer i gjennomsnitt 1 av 700 000 mennesker med ...
Hva det er: Reyes syndrom er en sjelden og alvorlig sykdom, ofte dødelig, som forårsaker betennelse i hjernen og rask ansamling av fett i leveren. Generelt manifesteres sykdommen av kvalme, oppkast, forvirring eller delirium. Årsakene til Reyes syndrom er relatert til visse ...
Dette er en ekstremt sjelden sykdom som forårsaker unormalheter i ansiktet og strupehodet, samt deformiteter i babyens føtter og hender. Vet hva som forårsaker det.
Pierre Robin Syndrome, også kjent som Pierre Robin Sequence, er en sjelden sykdom som er preget av ansiktsavvik som redusert kjeve, fall av tungen til halsen, hindring av lungebanene og en ganespalte. Denne sykdommen har vært til stede siden fødselen.
Hva det er: Shy-Drager syndrom, også kalt Atrophy Multiple System med ortostatisk hypotensjon, er en sjelden sykdom, av ukjent årsak, preget av alvorlig og progressiv svekkelse av det sentrale og autonome nervesystemet, som kontrollerer funksjoner ...
Hva det er: Wiskott-Aldrich syndrom er en genetisk sykdom, som går på bekostning av immunsystemet som involverer T- og B-lymfocytter, og blodceller som hjelper til med å kontrollere blødning, blodplater. Symptomer på Wiskott-Aldrich syndrom Symptomer på Wiskott-Aldrich syndrom ...
Kawasaki syndrom er en sjelden, ikke-smittsom sykdom som hovedsakelig forekommer hos barn preget av høy og vedvarende feber og røde og hovne lepper og tunge.
Hva det er: Swyers syndrom, eller ren gonadal dysgenese XY, er en sjelden sykdom der en kvinne har mannlige kromosomer, og det er grunnen til at kjønnskjertlene hennes ikke utvikler seg og hun ikke har et veldig feminint image. Behandlingen er gjort med bruk av syntetiske kvinnelige hormoner ...
En sjelden og nevrologisk sykdom er Sturge-Weber syndrom der individet har anfall siden fødselen. Syndromet innebærer også medfødt glaukom, og barnet har noen rødlige flekker i ansiktet ved fødselen, på grunn av dårlig lokal vaskularisering. Disse flekkene ...
Savant Syndrome eller Sage Syndrome fordi Savant på fransk betyr salvie, er en sjelden psykisk lidelse der personen har alvorlige intellektuelle mangler. I dette syndromet har personen alvorlige vansker med å kommunisere, forstå hva som overføres til ham og etablere ...
Dette er et veldig sjeldent syndrom som bare kan diagnostiseres etter fylte 16 år, og som kan føre til at skjeden er fraværende hos kvinner. Forstå.
Schinzel-Giedion syndrom er en sjelden medfødt sykdom som forårsaker forekomst av misdannelser i skjelettet, endringer i ansiktet, hindring av urinveiene og alvorlige utviklingsforsinkelser hos babyen. Vanligvis er Schinzel-Giedion-syndrom ikke arvelig, og derfor ...
Mioneural Tension Syndrome eller Myositis Tension Syndrome er en sykdom som forårsaker kroniske smerter på grunn av muskelspenninger forårsaket av undertrykt emosjonelt og psykologisk stress. I Mioneural Tension Syndrome, ubevisste følelsesmessige problemer som sinne, frykt, harme eller ...
Weavers syndrom er en sjelden barndomstilstand som forårsaker gjengroing og mangel på styrke, samt brede øyne og et stort panne.
Sanfilippo syndrom er en genetisk sykdom som er preget av nedsatt aktivitet av enzymer som er ansvarlige for nedbrytende molekyler, som begynner å samle seg inne i celler, noe som resulterer i symptomer som kan være deaktiverende. Se hva er symptomene på Sanfilippo syndrom ...
I Wests syndrom har babyen hyppige epileptiske anfall som kan forårsake alvorlige hjerneforandringer.
Irritabelt tarmsyndrom er en gastrointestinal lidelse som gir magesmerter, forstoppelse eller diaré, og er en sykdom som rammer kvinner tre ganger oftere enn menn. Personer med dette syndromet er spesielt følsomme for mange stimuli, så ...
Marfan syndrom er en genetisk sykdom som påvirker bindevev forårsaket av en arvelig defekt i kroppens elastiske fibergen. Denne sykdommen kan føre til endringer i bein, hjerte og ryggrad. Lær mer om tegn og symptomer og hvordan behandlingen gjøres
