Sanfilippo syndrom, også kjent som mucopolysaccharidosis type III eller MPS III, er en genetisk metabolsk sykdom som er preget av nedsatt aktivitet eller fravær av et enzym som er ansvarlig for nedbrytende deler av langkjedede sukkerarter, heparansulfat, og som får dette stoffet til å bli akkumulert i cellene og resulterer i for eksempel nevrologiske symptomer.
Symptomene på Sanfilippo syndrom utvikler seg gradvis, og kan opprinnelig oppfattes gjennom konsentrasjonsvansker og forsinket taleutvikling, for eksempel. I mer avanserte tilfeller av sykdommen kan det være mentale endringer og tap av synet, så det er viktig at sykdommen diagnostiseres i sine tidlige stadier for å forhindre utbruddet av alvorlige symptomer.
Symptomer på Sanfilippo syndrom
Symptomene på Sanfilippo syndrom er vanligvis vanskelige å identifisere, siden de kan forveksles med andre situasjoner, men de kan vises hos barn fra 2 år og varierer i henhold til sykdomsutviklingen, de viktigste symptomene er:
- Læringsvansker; Problemer med å snakke; Hyppig diaré; Gjentagende infeksjoner, spesielt i øret; Hyperaktivitet; Vanskeligheter med å sove; Mild bendeformitet; Vekst av hår på rygg og ansikt hos jenter; Konsentrasjonsvansker; Forstørret lever og milt.
I mer alvorlige tilfeller, som vanligvis forekommer i sen ungdom og tidlig voksen alder, forsvinner atferdssymptomer gradvis, men på grunn av den store ansamlingen av heparansulfat i cellene, kan nevrodegenerative tegn, for eksempel demens, forekomme. andre organer kan bli kompromittert, noe som kan føre til tap av syn og tale, nedsatt motorikk og tap av balanse.
Typer av Sanfilippo syndrom
Sanfilippo syndrom kan klassifiseres i 4 hovedtyper i henhold til enzymet som ikke er eksisterende eller har lav aktivitet. Hovedtypene av dette syndromet er:
- Type A eller mukopolysakkaridose III-A: Det er fravær eller tilstedeværelse av en endret form av enzymet heparan-N-sulfatase (SGSH), denne formen for sykdommen anses som den mest alvorlige og den vanligste; Type B eller mukopolysakkaridose III-B: Det er en mangel på enzymet alfa-N-acetylglukosaminidase (NAGLU); Type C eller mukopolysakkaridose III-C: Det er en mangel på enzymet acetyl-coA-alfa-glukosamin-acetyltransferase (H GSNAT); Type D eller mukopolysakkaridose III-D: Det er en mangel på enzymet N-acetylglykosamin-6-sulfatase (GNS).
Diagnosen Sanfilippo syndrom stilles basert på evaluering av symptomene som er presentert av pasienten, og resultatet av laboratorietester. Det anbefales generelt å utføre urintester for å sjekke konsentrasjonen av langkjedede sukkerarter, blodprøver for å kontrollere aktiviteten til enzymer og kontrollere sykdommens type, i tillegg til genetisk testing for å identifisere mutasjonen som er ansvarlig for sykdommen.
Hvordan behandlingen gjøres
Behandling for Sanfilippo syndrom har som mål å lindre symptomer, og det er viktig å bli utført av et flerfaglig team, det vil si sammensatt av en barnelege eller allmennlege, nevrolog, ortoped, øyelege, psykolog, ergoterapeut og fysioterapeut, for eksempel allerede at i dette syndromet er symptomene progressive.
Når diagnosen stilles i de tidlige stadiene av sykdommen, kan benmargstransplantasjon ha positive resultater. I tillegg er det i de tidlige stadiene mulig å unngå at de nevrodegenerative symptomene og de som er relatert til motricity og tale er veldig alvorlige, og det er derfor det er viktig å ha fysioterapi og ergoterapitimer, for eksempel.
I tillegg er det viktig at hvis det er familiehistorie eller paret er pårørende, anbefales det at genetisk rådgivning gjøres for å sjekke barnets risiko for å få syndromet. Dermed er det mulig å veilede foreldre om sykdommen og hvordan de kan hjelpe barnet til å få et normalt liv. Forstå hvordan genetisk rådgivning gjøres.
