Richieri-Costa Pereira syndrom er en ekstremt sjelden sykdom som oppstår på grunn av genetiske forandringer på kromosom 17 hos noen babyer, noe som fører til utvikling av abnormiteter i ansiktet og strupehodet, samt deformiteter i føtter og hender.
Denne sykdommen ble først identifisert i Brasil i 1992, på et USP sykehus, og til dags dato er det ennå kun identifisert 20 barn med denne typen genetisk mutasjon.
Selv om de fleste misdannelser av dette syndromet ikke kan kureres, er det noen behandlingsformer som hjelper til med å redusere deres innvirkning på barnets helse og forbedre livskvaliteten.
Hoved symptomer og egenskaper
Det mest typiske trekket ved denne sykdommen er misdannelsen i kjeven, som i stedet for bare å være et bein, er delt i to som ikke kommer sammen, og danner en sprekk i nedre del av munnen.
Imidlertid kan andre funksjoner også oppstå, for eksempel:
- Høyde mindre enn normalt; Mangel på sentrale tenner; Hender som er dårlig utviklet; Bøyde eller mindre fingre enn normalt; Munn for liten; Kålføtter; Øre hengende.
På grunn av disse endringene har de fleste barn problemer med å puste, spise og til og med kommunisere, i tillegg til at de for eksempel har en større tendens til å utvikle infeksjoner i ørene, strupehodet eller munnen.
Hva som forårsaker syndromet
Richieri-Costa Pereira syndrom er forårsaket av endringer i DNA fra kromosom 17, og selv om faktorene som fører til utseendet til disse endringene ennå ikke er kjent, var forskerne i stand til å identifisere at omtrent 17 av de 20 berørte barna ser ut til å ha familier avledet fra den samme etterkommeren.
Dermed ser dette ut til å være en sykdom relatert spesielt til personer knyttet til den familien, av en viss grad av slektskap, selv om de er veldig fjerne.
Hvordan behandlingen gjøres
Den viktigste behandlingsformen som brukes ved denne sykdommen er bruken av kirurgi for å prøve å korrigere misdannelsene forårsaket av sykdommen og la barnet vokse og utvikle seg med mindre hindringer.
I noen tilfeller kan det også hende at barnet må ha operasjoner for å få midlertidige alternativer mens misdannelsene ennå ikke kan behandles, for eksempel en trakeostomi for å puste bedre eller innføring av et rør direkte i magen, for å lette fôring, for eksempel.
I tillegg anbefales det også å gjøre fysioterapi og ergoterapitimer for å få raskere restitusjon etter hver operasjon og hjelpe barnet med å tilpasse seg sine begrensninger, for å være så uavhengig som mulig i den daglige aktiviteten.
