Kallmans syndrom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av en forsinkelse i puberteten og en reduksjon eller fravær av lukt, på grunn av en mangel i produksjonen av gonadotropinfrigjørende hormon.
Behandlingen består av administrering av gonadotropiner og kjønnshormoner og bør gjøres så tidlig som mulig for å unngå fysiske og psykologiske konsekvenser.
Hvilke symptomer
Symptomene avhenger av genene som gjennomgår mutasjonene, det vanligste er fravær eller reduksjon av lukt til forsinkelser i puberteten.
Imidlertid kan andre symptomer forekomme, for eksempel fargeblindhet, synsforandringer, døvhet, ganespalte, nyre- og nevrologiske avvik og fravær av nedstigning av testiklene i pungen.
Mulige årsaker
Kallmanns syndrom kjører på grunn av mutasjoner i gener som koder for proteiner som er ansvarlige for neuronal utvikling, forårsaker endringer i utviklingen av luktpæren og følgelig endring i nivåene av gonadotropinfrigjørende hormon (GnRH).
Medfødt GnRH-mangel betyr at hormonene LH og FSH ikke produseres i tilstrekkelige mengder til å stimulere kjønnsorganene til å produsere testosteron og østradiol, for eksempel for å utsette puberteten. Se hva som er de kroppslige endringene som skjer i puberteten.
Hvordan diagnosen stilles
Barn som ikke begynner seksuell utvikling på rundt 13 år hos jenter og 14 år hos gutter, eller barn som ikke utvikler seg normalt i ungdomsårene, bør vurderes av legen.
Legen skal analysere personens sykehistorie, utføre en fysisk undersøkelse og be om måling av gonadotropinnivået i plasma.
Diagnosen må stilles i tide for å starte hormonbehandlingsbehandling og forhindre de fysiske og psykologiske konsekvensene av forsinket pubertet
Hva er behandlingen
Behandling hos menn bør utføres på lang sikt, med administrering av humant korionisk gonadotropin eller testosteron og hos kvinner med syklisk østrogen og progesteron.
Fertiliteten kan også gjenopprettes ved administrering av gonadotropiner eller ved bruk av en bærbar infusjonspumpe for å levere pulserende subkutan GnRH.