Ondines syndrom, også kjent som medfødt sentralt hypoventilasjonssyndrom, er en sjelden genetisk sykdom som påvirker luftveiene. Personer med dette syndromet puster veldig lett, spesielt under søvn, noe som forårsaker en plutselig nedgang i mengden oksygen og en økning i mengden karbondioksid i blodet.
I normale situasjoner vil sentralnervesystemet forårsake en automatisk respons i kroppen som vil tvinge personen til å puste dypere eller å våkne, men som lider av dette syndromet har en endring i nervesystemet som forhindrer denne automatiske responsen. Dermed øker mangelen på oksygen, noe som setter livet i fare.
For å unngå alvorlige konsekvenser, bør alle som lider av dette syndromet, sove med en enhet, kalt CPAP, som hjelper til med å puste og forhindre mangel på oksygen. I de alvorligste tilfellene kan det hende at denne enheten må brukes hele dagen.
Hvordan identifisere dette syndromet
I de fleste tilfeller vises de første symptomene på dette syndromet like etter fødselen og inkluderer:
- Puster veldig lett og svakt etter sovner; Blå hud og lepper; Konstant forstoppelse; Plutselige endringer i hjerterytme og blodtrykk
I tillegg, når det ikke er mulig å kontrollere oksygennivåer effektivt, kan det oppstå andre problemer som forandringer i øynene, forsinkelser i mental utvikling, nedsatt følsomhet for smerter eller redusert kroppstemperatur på grunn av lave oksygennivåer.
Hvordan stille diagnosen
Vanligvis stilles diagnosen sykdommen gjennom historier om tegn og symptomer på den berørte personen. I disse tilfellene bekrefter legen at det ikke er andre hjerte- eller lungeproblemer som kan forårsake symptomene, og hvis dette ikke skjer, stiller diagnosen Ondines syndrom.
Imidlertid, hvis legen er i tvil om diagnosen, kan han også bestille en genetisk test for å identifisere en genetisk mutasjon som er til stede i alle tilfeller av dette syndromet.
Hvordan behandlingen gjøres
Behandlingen av Ondines syndrom gjøres vanligvis ved bruk av et apparat, kjent som CPAP, som hjelper puste og forhindrer at trykket ikke puster, og sikrer tilstrekkelige oksygennivåer. Finn ut mer om hva denne typen enheter er og hvordan den fungerer.
I de alvorligste tilfellene, der det er nødvendig å opprettholde ventilasjon med en enhet i løpet av dagen, kan legen foreslå kirurgi for å gjøre et lite kutt i halsen, kjent som en tacheostomi, som lar deg ha en enhet som alltid er koblet mer komfortabelt, uten å måtte bruke maske, for eksempel.
