Klinefelter syndrom er en sjelden genetisk lidelse som bare rammer gutter og oppstår på grunn av tilstedeværelsen av et ekstra X-kromosom i det seksuelle paret. Denne kromosomale avviket, karakterisert med XXY, forårsaker endringer i fysisk og kognitiv utvikling, og genererer betydelige egenskaper som for eksempel brystforstørrelse, mangel på hår på kroppen eller forsinket utvikling av penis.
Selv om det ikke er noen kur mot dette syndromet, er det mulig å starte testosteronerstatningsterapi i ungdomsårene, noe som gjør at mange gutter kan utvikle seg mer likt som vennene sine.
Hovedtrekk
Noen gutter som har Klinefelters syndrom kan ikke vise noen endringer, men andre kan ha noen fysiske egenskaper som:
- Svært små testikler; Lett klumpete bryst; Brede hofter; Få ansiktshår; Liten penisstørrelse; Stemme høyere enn normalt; Infertilitet.
Disse kjennetegnene er lettere å identifisere i ungdomsårene, som det er når gutters seksuelle utvikling forventes å oppstå. Imidlertid er det andre kjennetegn som allerede kan identifiseres siden barndommen, spesielt relatert til kognitiv utvikling, som for eksempel å ha vansker med å snakke, forsinkelse av kravlesøk, konsentrasjonsproblemer eller problemer med å uttrykke følelser.
Hvorfor Klinefelter syndrom skjer
Klinefelter syndrom skjer på grunn av en genetisk endring som får et ekstra X-kromosom til å eksistere i guttens karyotype, ved å være XXY i stedet for XY.
Selv om det er en genetisk endring, er dette syndromet bare fra foreldre til barn, og det er derfor ikke større sjanse for å få denne endringen, selv om det allerede er andre tilfeller i familien.
Hvordan bekrefte diagnosen
Vanligvis oppstår mistanker om at en gutt kan ha Klinefelters syndrom i ungdomstiden når kjønnsorganene ikke utvikler seg ordentlig. For å bekrefte diagnosen anbefales det derfor å konsultere barnelegen for å gjøre en karyotypeundersøkelse, der det seksuelle kromosomparet blir evaluert, for å bekrefte om det er et XXY-par eller ikke.
I tillegg til denne testen, hos voksne menn, kan legen også bestille andre tester som tester for hormoner eller sædkvalitet, for å bekrefte diagnosen.
Hvordan behandlingen gjøres
Det er ingen kur mot Klinefelter syndrom, men legen din kan råde deg til å erstatte testosteron gjennom injeksjoner i huden eller ved å bruke plaster, som gradvis frigjør hormonet over tid.
I de fleste tilfeller har denne behandlingen bedre resultater når den starter i ungdomstiden, ettersom det er perioden gutter utvikler sine seksuelle egenskaper, men det kan også gjøres hos voksne, hovedsakelig for å redusere noen egenskaper som størrelsen på brystene eller høy stemme.
I tilfeller der det er kognitiv forsinkelse, anbefales det å ha terapi med de mest passende fagpersonene. For eksempel, hvis det er vanskelig å snakke, er det lurt å konsultere en logoped, men denne typen oppfølging kan diskuteres med barnelegen.
