Pfeiffer-syndrom er en sjelden sykdom som oppstår når beinene som danner hodet forenes tidligere enn forventet, i de første ukene av svangerskapet, noe som fører til utvikling av deformiteter i hodet og ansiktet. I tillegg er et annet trekk ved dette syndromet forbundet mellom babyens små fingre og tær.
Årsakene er genetiske, og det er ingenting som mor eller far gjorde under graviditet som kan forårsake dette syndromet, men det er studier som antyder at når foreldre blir gravide etter 40 år, er sjansene for denne sykdommen større.
Typer av Pfeiffer syndrom
Denne sykdommen kan klassifiseres i henhold til alvorlighetsgraden, og kan være:
- Type 1: Det er den mildeste formen for sykdommen og oppstår når det er sammenblanding av hodeskallebenene, kinnene er sunket og det er forandringer i fingre eller tær, men generelt utvikler babyen seg normalt og dens intelligens opprettholdes, selv om de kan døvhet og hydrocephalus. Type 2: Hodet er i form av en kløver, med komplikasjoner i sentralnervesystemet, i tillegg til deformitet i øyne, fingre og organdannelse. I dette tilfellet har babyen en fusjon mellom beinene i armer og ben og kan derfor ikke presentere veldefinerte albuer og knær, og det er vanligvis psykisk utviklingshemming involvert. Type 3: Den har de samme egenskapene som type 2, men hodet er imidlertid ikke i form av en kløver.
Bare babyer født med type 1 har større sannsynlighet for å overleve, selv om det er behov for flere operasjoner i løpet av livet, mens type 2 og 3 er mer alvorlige og overlever generelt ikke etter fødselen.
Hvordan diagnosen stilles
Diagnosen stilles vanligvis rett etter fødselen ved å observere alle egenskapene som babyen har. Under ultralyd kan fødselslegen imidlertid indikere at babyen har et syndrom slik at foreldrene kan forberede seg. Det er sjelden at fødselslegen indikerer at det er Pfeifers syndrom fordi det er andre syndromer som kan ha lignende egenskaper som for eksempel Apert-syndrom eller Crouzon-syndrom, for eksempel.
De viktigste kjennetegnene ved Pfeifers syndrom er fusjonen mellom beinene som danner hodeskallen og endringene i fingre og tær som kan manifestere seg gjennom:
- Oval eller asymmetrisk hodeform, i form av en 3-blad kløver; Liten flat nese; Luftveisobstruksjon; Øyne kan være veldig fremtredende og brede fra hverandre; Tommelen er veldig tykk og dreid innover; Stor tå bortsett fra andre; Tær forbundet med en tynn membran; Det kan være blindhet på grunn av forstørrede øyne, deres plassering og økt øyetrykk; Det kan være døvhet på grunn av misdannelse i øregangen; Det kan være mental retardering; Det kan være hydrocephalus.
Foreldre som har fått en baby som dette, kan få andre barn med samme syndrom, og av denne grunn er det lurt å gå til en genetisk rådgivningskonsultasjon for å finne ut mer og vite hva sjansen er for å få en sunn baby.
Hvordan er behandlingen
Behandling for Pfeifers syndrom bør begynne etter fødselen med noen operasjoner som kan hjelpe babyen å utvikle seg bedre og forhindre tap av syn eller hørsel, hvis det fremdeles er tid til det. Generelt gjennomgår babyen som har dette syndromet flere kirurgiske inngrep i hodeskallen, ansiktet og kjeven for å dekomprimere hjernen, ominnrede hodeskallen, bedre imøtekomme øynene, skille fingrene og forbedre tyggingen.
I det første leveåret anbefales det å utføre kirurgi for å åpne skallesuturene, slik at hjernen fortsetter å vokse normalt, uten å bli komprimert av hodene i hodet. Hvis babyen har veldig fremtredende øyne, kan noen operasjoner utføres for å korrigere størrelsen på banene for å bevare synet.
Før barnet fyller 2 år, kan legen foreslå at tannbehandlingen vurderes for mulig kirurgi eller bruk av tennerinnretninger, som er viktige for fôring.
