Weavers syndrom er en sjelden genetisk tilstand der barnet vokser veldig raskt gjennom barndommen, men har forsinkelser i intellektuell utvikling, i tillegg til at det har karakteristiske ansiktstrekk, som for eksempel et stort panne og veldig brede øyne.
I noen tilfeller kan noen barn også ha ledd- og ryggdeformiteter, samt svake muskler og slapp hud.
Det er ingen kur mot Weavers syndrom, men oppfølging av barnelege og behandling tilpasset symptomene kan bidra til å forbedre livskvaliteten til barnet og foreldrene.
Hovedsymptomer
Et av hovedegenskapene ved Weavers syndrom er at det vokser raskere enn normalt, og det er derfor vekt og høyde nesten alltid er i veldig høye persentiler.
Imidlertid inkluderer andre symptomer og funksjoner:
- Liten muskelstyrke; overdreven refleks Fingrene stengte konstant.
Noen av disse symptomene kan identifiseres like etter fødselen, mens andre blir identifisert i løpet av de første månedene av livet under konsultasjoner med for eksempel barnelege. Dermed er det tilfeller der syndromet bare blir identifisert noen måneder etter fødselen.
I tillegg kan type og intensitet av symptomer variere i henhold til graden av syndrom, og derfor kan det i noen tilfeller gå upåaktet hen.
Hva som forårsaker syndromet
En spesifikk årsak til fremveksten av Weavers syndrom er ennå ikke kjent, men det er mulig det skjer på grunn av en mutasjon i EZH2-genet, som er ansvarlig for å lage noen av DNA-kopiene.
Dermed kan diagnosen av syndromet ofte stilles gjennom en genetisk test, i tillegg til å observere egenskapene.
Det er fremdeles en mistanke om at denne sykdommen kan gå fra mor til barna, så det anbefales å gjøre genetisk rådgivning hvis det er noe tilfelle av syndromet i familien.
Hvordan behandlingen gjøres
Det er ingen spesifikk behandling for Weavers syndrom, men flere teknikker kan brukes i henhold til symptomene og egenskapene til hvert barn. En av de mest brukte behandlingstypene er for eksempel fysioterapi for å korrigere fotdeformiteter.
Barn med dette syndromet ser også ut til å ha en høyere risiko for å utvikle kreft, spesielt nevroblastom, og det anbefales derfor å ha regelmessige besøk hos barnelege for å vurdere om det er symptomer, som tap av matlyst eller uro, noe som kan indikere tilstedeværelsen svulst, starter behandlingen så snart som mulig. Lær mer om nevroblastom.
