Diagnosen Downs syndrom kan stilles under graviditet gjennom spesifikke tester som nuchal translucency, cordocentesis og fostervannsprøve, som ikke alle gravide trenger å gjøre, men som vanligvis anbefales av fødselslegen når moren er over 35 år eller når den gravide kvinnen har Downs syndrom.
Disse testene kan også bestilles når kvinnen allerede har hatt en baby med Downs syndrom, hvis fødselslegen observerer noen endring i ultralyden som fører henne til å mistenke syndromet eller hvis babyens far har en mutasjon relatert til kromosom 21.
Graviditeten til en baby med Downs syndrom er nøyaktig den samme som for en baby som ikke har dette syndromet, men det er behov for flere tester for å vurdere helse og utvikling av babyen, som skal være litt mindre og ha mindre vekt for babyen. svangerskapsalder.
Diagnostiske tester under graviditet
Testene som gir 99% nøyaktighet i resultatet og tjener til å forberede foreldre til mottak av en baby med Downs syndrom er:
- Samling av kororisk villi, som kan gjøres i 9. uke av svangerskapet og består av fjerning av en liten mengde morkake, som har genetisk materiale som er identisk med babyen; Maternell biokjemisk profil, som gjøres mellom 10. og 14. svangerskapsuke og består av tester som måler mengden protein og mengden beta-hCG-hormon produsert under graviditet av morkaken og babyen; nukal translucency, som kan indikeres i den 12. uken av svangerskapet og tar sikte på å måle lengden på nakken til baby; Fostervannsprøve, som består av å ta en prøve av fostervannet og kan utføres mellom 13. og 16. svangerskapsuke; Cordocentesis, som tilsvarer fjerning av en blodprøve fra babyen ved navlestrengen og kan gjøres fra av den 18. svangerskapsuke.
Når man kjenner diagnosen, er idealet at foreldrene leter etter informasjon om syndromet for å vite hva de kan forvente i veksten av et barn med Downs syndrom. Finn ut mer detaljer om egenskapene og nødvendige behandlinger i: Hvordan er livet etter diagnosen Down Syndrome.
Hvordan er diagnosen etter fødselen
Diagnosen etter fødselen kan stilles etter å ha observert babyens egenskaper, som kan omfatte:
- En annen linje på øyelokket på øynene, som etterlater dem mer lukket og trukket til siden og oppover; Bare 1 linje på håndflaten, selv om andre barn som ikke har Downs syndrom, også kan ha disse egenskapene; Bredere nese; Flatt ansikt; Stor tunge, veldig høy gane; Nedre og små ører; Tynt, tynt hår; Korte fingre og lillefingeren kan være hakket; Større avstand mellom tærne på de andre fingrene; Bred nakke og med ansamling av fett; Svakhet i musklene i hele kroppen; Enkel vektøkning; Kan ha navlebrokk; Høyere risiko for cøliaki; Det kan være en separasjon av muskler i rectus abdominis, noe som gjør magen mer slapp.
Jo flere egenskaper babyen har, jo større er sjansene for å få Downs syndrom, men omtrent 5% av befolkningen har også noen av disse egenskapene, og det å ha bare en av dem er ikke noe som tyder på dette syndromet. Derfor er det viktig at blodprøver blir gjort for å identifisere den karakteristiske mutasjonen av sykdommen.
Andre kjennetegn ved syndromet inkluderer tilstedeværelsen av hjertesykdommer, som kan kreve kirurgi og økt risiko for ørebetennelse, men hver person har sine egne forandringer, og det er grunnen til at hver baby med dette syndromet må følges av barnelege, i tillegg til kardiolog, pulmonolog, fysioterapeut og logoped.
Barn med Downs syndrom opplever også forsinket psykomotorisk utvikling og begynner å sitte, krype og gå, senere enn forventet. I tillegg har den vanligvis en psykisk utviklingshemming som kan variere fra mild til veldig alvorlig, som kan bekreftes gjennom dens utvikling.
Se følgende video og lær hvordan du stimulerer utviklingen av babyen med Downs syndrom:
Personen med Downs syndrom kan ha andre helseproblemer som diabetes, kolesterol, triglyserider, akkurat som alle andre, men kan fortsatt ha autisme eller et annet syndrom på samme tid, selv om det ikke er veldig vanlig.
