Maffucci syndrom

Maffucci-syndrom er en sjelden sykdom som påvirker hud og bein, forårsaker svulster i brusk, deformiteter i bein og utseendet til mørke svulster i huden forårsaket av unormal vekst av blodkar.

Årsakene til Maffucci-syndrom er genetiske og påvirker menn og kvinner likt. Generelt utvikler symptomene på sykdommen seg i barndommen rundt 4-5 år.

Maffukis syndrom har ingen kur, men pasienter kan få behandling for å redusere symptomene på sykdommen og forbedre livskvaliteten.

Symptomer på Maffucci syndrom

De viktigste symptomene på Maffucci syndrom er:

Godartede svulster i brusk i hender, føtter og lange bein i armen og bena; Ben blir skjøre og kan lett sprekke; Forkorte ben; Hemangiomas, som består av små myke mørke eller blåaktige svulster på huden; Kort kroppsstørrelse; Mangel på muskler.

Personer med Maffucci-syndrom kan utvikle beinkreft, spesielt i skallen, men også eggstokkreft eller leverkreft.

Diagnosen Maffukkis syndrom stilles gjennom fysisk undersøkelse og analyse av symptomene som er presentert av pasientene.

Behandling av Maffukkis syndrom

Behandlingen av Maffukkis syndrom består i å minimere symptomene på sykdommen gjennom kirurgi for å korrigere beindeformiteter eller kosttilskudd for å hjelpe barnets vekst.

Personer som er rammet av sykdommen, bør regelmessig konsultere den ortopediske legen for å vurdere endringer i bein, utvikling av beinkreft og for å behandle brudd som oppstår på grunn av sykdommen. Hudlegen skal også konsulteres for å vurdere utseendet og utviklingen av hemangiomer på huden.

Det er viktig for pasienter å ha regelmessige fysiske undersøkelser, røntgenbilder eller CT-skanninger.