Schinzel-Giedion syndrom er en sjelden medfødt sykdom som forårsaker forekomst av misdannelser i skjelettet, endringer i ansiktet, hindring av urinveiene og alvorlige utviklingsforsinkelser hos babyen.
Vanligvis er Schinzel-Giedion-syndrom ikke arvelig, og kan derfor vises i familier uten sykdommer.
Schinzel-Giedion-syndrom har ingen kur, men kirurgi kan utføres for å rette opp noen misdannelser og forbedre babyens livskvalitet, men forventet levealder er lav.
Symptomer på Schinzel-Giedion syndrom
Symptomer på Schinzel-Giedion syndrom inkluderer:
- Smalt ansikt med stort panne; Munn og tunge større enn normalt; Overdreven kroppshår; Nevrologiske problemer som synshemming, anfall eller døvhet; Alvorlige forandringer i hjerte, nyrer eller kjønnsorganer.
Disse symptomene blir vanligvis identifisert like etter fødselen, og derfor kan babyen trenge å bli innlagt på sykehuset for å behandle symptomene før den blir utskrevet fra barselsykehuset.
I tillegg til de karakteristiske symptomene på sykdommen, har babyer med Schinzel-Giedion syndrom også progressiv nevrologisk degenerasjon, økt risiko for svulster og tilbakevendende luftveisinfeksjoner, for eksempel lungebetennelse.
Hvordan behandle Schinzel-Giedion syndrom
Det er ingen spesifikk behandling for å kurere Schinzel-Giedion syndrom, men noen behandlinger, spesielt kirurgi, kan brukes til å korrigere misdannelser forårsaket av sykdommen, noe som forbedrer babyens livskvalitet.
