Morquios syndrom er en sjelden genetisk sykdom der spinal vekst hindres når barnet fortsatt utvikler seg, vanligvis mellom 3 og 8 år gammelt. Denne sykdommen har ingen behandling og påvirker i gjennomsnitt 1 av 700 000 mennesker, med nedsatt hele skjelettet og forstyrrer mobilitet.
Det viktigste kjennetegnet ved denne sykdommen er endringen i veksten av hele skjelettet, spesielt ryggraden, mens resten av kroppen og organene opprettholder normal vekst, og derfor blir sykdommen forverret ved å komprimere organene, forårsake smerter og begrense mye av bevegelsene.
Tegn og symptomer på Morquio syndrom
Symptomene på Morquios syndrom begynner å manifestere seg i løpet av det første leveåret, og utvikles over tid. Symptomer kan manifestere seg i følgende rekkefølge:
- Til å begynne med er personen med dette syndromet konstant syk; i løpet av det første leveåret er det et intenst og uberettiget vekttap. I løpet av månedene utvikles vanskeligheter og smerter når man går eller beveger seg; Leddene begynner å stivne; en gradvis svekkelse av føtter og ankler; det er en dislokasjon av hoften for å forhindre gåing, noe som gjør personen med dette syndromet veldig avhengig av rullestolen.
I tillegg til disse symptomene er det mulig for personer med Morquios syndrom å ha en forstørret lever, nedsatt hørselsevne, hjerte- og synsforandringer, så vel som fysiske egenskaper, for eksempel kort nakke, stor munn, mellomrom mellom tennene og en kort nese, for eksempel..
Diagnosen Morquios syndrom stilles gjennom evaluering av de presenterte symptomene, genetisk analyse og verifisering av aktiviteten til et enzym som normalt reduseres ved denne sykdommen.
Hvordan behandlingen gjøres
Behandlingen for Morquios syndrom tar sikte på å forbedre bevegelighet og luftveisevne, med benoperasjoner i brystet og ryggraden som vanligvis anbefales.
Personer med Morquio-syndrom har en svært begrenset forventet levealder, men det som dreper i disse tilfellene er kompresjonen av organene som lunge som forårsaker alvorlig respirasjonssvikt. Pasienter med dette syndromet kan dø i en alder av tre, men de kan leve mer enn tretti.
Hva forårsaker Morquio syndrom
For at et barn skal utvikle sykdommen, er det nødvendig at både faren og moren har Morquio Syndrome-genet, fordi hvis bare en av foreldrene har genet, bestemmer det ikke sykdommen. Hvis far og mor har genet for Morquios syndrom er det 40% sannsynlighet for å få et barn med syndromet.
Derfor er det viktig at i tilfelle av familiehistorien til syndromet eller i tilfelle av ekte ekteskap, for eksempel, blir det gjort genetisk rådgivning for å sjekke barnets sjanser for å få syndromet. Forstå hvordan genetisk rådgivning gjøres.
