Leighs syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker gradvis ødeleggelse av sentralnervesystemet, og dermed påvirker hjernen, ryggmargen eller synsnerven, for eksempel.
Generelt vises de første symptomene mellom 3 måneder og 2 år og inkluderer tap av motoriske ferdigheter, oppkast og tydelig tap av matlyst. I mer sjeldne tilfeller kan dette syndromet også vises bare hos voksne, rundt 30 år, og utvikle seg saktere.
Leighs syndrom har ingen kur, men symptomene kan kontrolleres med medisiner eller fysioterapi for å forbedre barnets livskvalitet.
Hva er de viktigste symptomene
De første symptomene på denne sykdommen vises vanligvis før fylte 2 år med tap av evner som allerede hadde blitt ervervet. Avhengig av barnets alder kan de første tegnene på syndromet derfor inkludere tap av evner som å holde hodet, amme, gå, snakke, løpe eller spise.
I tillegg inkluderer andre svært vanlige symptomer:
- Tap av matlyst; Hyppig oppkast; Overdreven irritabilitet; Anfall; Forsinket utvikling; Vanskelighetsgrad ved å gå opp i vekt; Nedsatt styrke i armer eller ben; Muskeltremor og spasmer;
Med progresjonen av sykdommen er det fortsatt vanlig å øke og melkesyre i blodet, som når det er i store mengder, kan påvirke funksjonen til organer som hjerte, lunger eller nyrer, og forårsake pustevansker eller utvidelse av hjertet, for eksempel. eksempel.
Når symptomer dukker opp i voksen alder, er de første symptomene nesten alltid relatert til synet, inkludert utseendet til et hvitaktig lag som tåler synet, progressivt tap av synet eller fargeblindhet (tap av evnen til å skille mellom grønt og rødt). Hos voksne utvikler sykdommen seg saktere, og dermed begynner muskelspasmer, vanskeligheter med å koordinere bevegelser og tap av styrke først å vises etter fylte 50 år.
Hvordan behandlingen gjøres
Det er ingen spesifikk behandlingsform for Leighs syndrom, og barnelege må tilpasse behandlingen til hvert enkelt barn og deres symptomer. Dermed kan et team av flere fagpersoner bli pålagt å behandle hvert symptom, inkludert en kardiolog, en nevrolog, en fysioterapeut og andre spesialister.
Imidlertid er en behandling som er mye brukt og vanlig for nesten alle barn, tilskudd med vitamin B1, da dette vitaminet hjelper til med å beskytte membranene til nevroner i sentralnervesystemet, forsinke utviklingen av sykdommen og forbedre noen symptomer.
Dermed er prognosen for sykdommen svært varierende, avhengig av problemene forårsaket av sykdommen hos hvert barn, men forventet levealder er fortsatt lav fordi de alvorligste komplikasjonene som setter livet i fare vanligvis vises rundt ungdomstiden.
Hva som forårsaker syndromet
Leighs syndrom er forårsaket av en genetisk lidelse som kan arves fra far og mor, selv om foreldrene ikke har sykdommen, men det er tilfeller i familien. Derfor anbefales det at personer med tilfeller av denne sykdommen i familien gjør genetisk rådgivning før de blir gravide for å finne ut sjansene for å få et barn med dette problemet.
