- Hva du skal gjøre for å fullføre behandlingen
- Symptomer på mitokondriesykdom
- Diagnostikk av mitokondriesykdom
Mitokondriesykdom har ingen kur, ettersom det er en genetisk endring der cellene på de berørte stedene ikke kan overleve fordi mitokondriene, som er ansvarlige for energistøtten og overlevelsen av cellene, ikke fungerer som de skal, noe som forårsaker funksjonsfeil i de berørte organene, som hjerne, øyne eller muskler, som for eksempel kan forårsake blindhet eller psykisk utviklingshemming.
Avhengig av hvert tilfelle, kan genetikeren foreskrive vitamintilskudd eller spesifikke medisiner for hvert symptom på mitokondriell dysfunksjon.
Hva du skal gjøre for å fullføre behandlingen
Det er noen enkle forholdsregler som fullfører den medisinske behandlingen og lindrer symptomene på mitokondriell dysfunksjon, for eksempel:
- Unngå faste i mer enn 8 timer: pasienter med metabolske sykdommer, for eksempel mitokondriesykdom, bør unngå å gå for lenge uten å spise mat, selv om natten anbefales det å spise en matbit rik på komplekse karbohydrater, for eksempel brød og peanøttsmør, før sover; Ikke bli utsatt for kulde: kroppstemperaturkontrollen endres i mitokondriesykdom, og det er derfor viktig å unngå varmetap på veldig kalde dager, og dekker utsatte deler av kroppen med passende klær; Reduser bruken av fett i kostholdet: den metabolske sykdommen reduserer forbrenningen av fett, noe som kan føre til opphopning av kroppsfett. Dermed er det viktig å redusere forbruket av fete måltider laget med olje og smør, samt gule oster, for eksempel. Her er et eksempel på et lite fett kosthold: Kosthold for fett i leveren. Reduser forbruket av mat med vitamin C: for eksempel appelsin, jordbær eller kiwi, i måltider med høyt jernnivå, for eksempel rødt kjøtt, da overflødig jern kan forårsake skade på mitokondriene. Finn ut mer om disse matvarene på: Mat som er rik på vitamin C. Unngå forbruk av ajinomoto: den er vanligvis til stede i industrialiserte matvarer, for eksempel potetgull og pulveriserte eller hermetiske supper, for eksempel. Ajinomoto kan også være kjent som monosodium glutamate, og det anbefales derfor å lese matmerker. Se andre matvarer med dette stoffet i: Ajinomoto.
Imidlertid erstatter disse forholdsreglene ikke behandlingen som er foreskrevet av legen, og er nødvendig for å ta medisinene riktig foreskrevet av legen, noe som kan være antiepileptiske midler, som Diazepam eller Carbamazepin, for å forhindre at anfall vises.
Symptomer på mitokondriesykdom
Symptomene på mitokondriell sykdom avhenger av de berørte kroppsstedene, hvor de vanligste er:
Symptomer på mitokondriesykdom i hjernen
- Utviklingsforsinkelse; Mental utviklingshemning; Epilepsi; Autisme; Hyppige migrene; Demens.
Symptomer på mitokondriesykdom i musklene
- Overdreven tretthet; Muskelsmerter; Hyppige kramper; Irritabel tarmsyndrom.
Symptomer på mitokondriesykdom i øynene
- Nedsatt visuell kapasitet; Strabismus; Blindhet.
I tillegg kan andre symptomer også vises, som vanskeligheter med å gå opp i vekt, oppkast, kort status og alvorlige problemer i noen organer som hjerte, lever, nyrer og bukspyttkjertel, for eksempel.
Symptomene på mitokondriesykdom kan vises hos voksne eller kort etter fødselen, ettersom det vanligvis er en genetisk sykdom som går fra mor til barnet under graviditet, som en morsarv. Så når en kvinne har mitokondriesykdom og vil bli gravid, bør hun gjøre genetisk rådgivning.
Diagnostikk av mitokondriesykdom
For å stille diagnosen mitokondriesykdom, må genetikeren utføre spesifikke blodprøver som leverenzymer, laktat, pyruvat eller mengde aminosyrer i plasma, for eksempel i tillegg til å utføre en muskelbiopsi og computertomografi for å eliminere andre mulige helseproblemer. som kan føre til at symptomene vises.
