Mosaisme er navnet som gis til en type genetisk svikt under utviklingen av embryoet inne i mors livmor, der personen begynner å ha to distinkte genetiske materialer, en som dannes ved krysset mellom egget og foreldrenes sæd, og en annen som oppstår på grunn av en mutasjon av en celle under utviklingen av embryoet.
Dermed vil personen utvikle en blanding av celler, med en prosentandel av normale celler og en annen prosentandel av celler med mutasjonen, som vist i følgende figur:
Hovedtrekk
Mosaisme skjer når en mutasjon oppstår i en embryocelle, vanligvis tap eller duplisering av et kromosom, noe som får personen til å utvikle sin organisme med 2 typer celler, og 2 typer genetisk materiale. Denne mutasjonen kan være av to typer:
- Spirende eller Gonadal : påvirker sædceller eller egg, med endringer som kan overføres til barn. Noen eksempler på sykdommer forårsaket av endringer i kjønnsceller er Turners syndrom, ufullkommen osteogenese og Duchenne muskeldystrofi; Somatisk: der celler fra noen annen del av kroppen bærer denne mutasjonen, kan personen eller ikke utvikle fysiske forandringer forårsaket av den. Dermed avhenger det fysiske uttrykket av mutasjonen av hvilke og hvor mange celler i kroppen som er berørt. Somatisk mosaikk kan overføres fra foreldre til barn, og noen eksempler på forårsakede sykdommer er Downs syndrom og nevrofibromatose.
Blandet mosaikk skjer når personen har begge typer mosaikk, både kim og somatisk.
Mosaisme er forskjellig fra kimerisme ved at embryoens genetiske materiale i denne situasjonen dupliseres ved fusjon av 2 forskjellige embryoer, som blir ett. Lær mer om denne situasjonen i kimerisme.
Konsekvenser av mosaikk
Selv om mange tilfeller av mosaikk ikke gir symptomer eller noen konsekvenser for personens helse, kan denne situasjonen føre til at det oppstår flere komplikasjoner og sykdommer for transportøren, og noen eksempler er:
- Predisposisjon for kreft; endringer i vekst; predisposisjon for spontane aborter; endringer i hudens pigmenteringsmønster; okulær heterokromi, der personen kan ha ett øye av hver farge; Downs syndrom; Turner syndrom; ufullkommen osteogenese; muskeldystrofi av Duchenne; McCune-Albright-syndrom; Pallister-Killian-syndrom; Proteus-syndrom.
I tillegg er det blitt observert at mosaikk øker predisposisjonen for degenerative nevrologiske sykdommer, for eksempel Alzheimers eller Parkinson.
