Myelofibrosis er en sjelden type sykdom som skjer på grunn av mutasjoner som fører til endringer i benmargen, noe som resulterer i forstyrrelse i prosessen med celleproliferasjon og signalering. Som en konsekvens av mutasjonen er det en økning i produksjonen av unormale celler som fører til dannelse av arr i benmargen over tid.
På grunn av spredning av unormale celler er myelofibrosis en del av en gruppe hematologiske forandringer kjent som myeloproliferativ neoplasi. Denne sykdommen har en langsom utvikling, og derfor vises tegn og symptomer bare i de mer avanserte stadiene av sykdommen, men det er viktig at behandlingen startes så snart diagnosen stilles for å forhindre progresjon av sykdommen og progresjon til leukemi, for eksempel.
Behandlingen av myelofibrosis avhenger av personens alder og graden av myelofibrosis, og benmargstransplantasjoner kan være nødvendig for å kurere personen, eller bruk av medisiner som hjelper til med å lindre symptomer og forhindre progresjon av sykdommer.
Myelofibrosis symptomer
Myelofibrosis er en sykdom som utvikler seg langsomt, og fører derfor ikke til utseendet av tegn og symptomer i de tidlige stadiene av sykdommen. Symptomer vises vanligvis når sykdommen er mer avansert, og det kan være:
- Anemi; Overdreven tretthet og svakhet; Kortpustethet; Blek hud
Siden denne sykdommen utvikler seg sakte og har ingen karakteristiske symptomer, stilles diagnosen ofte når personen går til legen for å undersøke hvorfor de ofte føler seg trette, og ut fra testene som er utført er det mulig å bekrefte diagnosen.
Det er viktig at diagnose og behandling initieres i de tidlige stadiene av sykdommen for å unngå utviklingen av sykdommen og utviklingen av komplikasjoner, for eksempel utviklingen til akutt leukemi og organsvikt.
Hvorfor det skjer
Myelofibrosis skjer som en konsekvens av mutasjoner som skjer i DNA og som fører til endringer i prosessen med cellevekst, spredning og død. Disse mutasjonene erverves, det vil si at de ikke arves genetisk, og derfor vil ikke barnet til en person som har myelofibrosis nødvendigvis ha sykdommen. I følge opphavet kan myelofibrosis klassifiseres til:
- Primær myelofibrose, som ikke har noen spesifikk årsak; Sekundær myelofibrosis, som er et resultat av utviklingen av andre sykdommer som metastatisk kreft og essensiell trombocytemi.
Omtrent 50% av tilfellene med myelofibrosis er positive for en mutasjon i Janus Kinase-genet (JAK 2) som får navnet JAK2 V617F, der det på grunn av mutasjonen i dette genet er en endring i cellesignaliseringsprosessen, noe som resulterer i laboratoriefunn som er karakteristiske for sykdommen. I tillegg ble det funnet at personer med myelofibrosis også hadde MPL-genmutasjonen, som også er relatert til endringer i celleproliferasjonsprosessen.
Diagnostikk av myelofibrosis
Diagnosen myelofibrosis stilles av hematolog eller onkolog gjennom evaluering av tegn og symptomer presentert av personen og resultatet av de forespurte testene, hovedsakelig blodtelling og molekylære tester for å identifisere mutasjonene relatert til sykdommen.
Under symptomvurdering og fysisk undersøkelse kan legen også observere følbar splenomegali, som tilsvarer utvidelsen av milten, som er organet som er ansvarlig for ødeleggelse og produksjon av blodceller, samt benmargen. Som ved myelofibrosis er imidlertid benmargen nedsatt, ender overbelastningen av milten, noe som fører til utvidelse.
Blodtellingen til personen med myelofibrosis har noen endringer som rettferdiggjør symptomene som er presentert av personen og indikerer problemer i benmargen, for eksempel en økning i antall leukocytter og blodplater, tilstedeværelsen av gigantiske blodplater, en reduksjon i mengden røde blodceller, en økning i antall erytroblaster, som er umodne røde blodlegemer, og tilstedeværelsen av dacryocytter, som er de røde blodlegemene i form av en dråpe og som normalt vises sirkulerende i blodet når det er endringer i margen. Lær mer om dacryocytes.
I tillegg til blodtellingen, utføres myelogram og molekylærundersøkelser for å bekrefte diagnosen. Myelogrammet har som mål å identifisere tegn som indikerer at benmargen er kompromittert, i hvilke tilfeller det er tegn som indikerer fibrose, hypercellularitet, mer modne celler i benmargen og en økning i antall megakaryocytter, som er forløpercellene for blodplater. Myelogrammet er en invasiv undersøkelse, og for å bli utført er det nødvendig å påføre lokalbedøvelse, ettersom en tykk nål som er i stand til å nå den indre delen av beinet og samle benmargsmateriale, blir brukt. Forstå hvordan myelogrammet er laget.
Den molekylære diagnosen stilles for å bekrefte sykdommen ved å identifisere JAK2 V617F- og MPL-mutasjoner, som indikerer myelofibrose.
Hvordan behandlingen gjøres
Behandlingen av myelofibrosis kan variere i henhold til alvorlighetsgraden av sykdommen og personens alder, og i noen tilfeller kan bruk av JAK-hemmer medisiner anbefales, noe som forhindrer utviklingen av sykdommen og lindrer symptomene.
I tilfeller av mellomliggende og høy risiko, anbefales benmargstransplantasjon for å fremme riktig benmargsaktivitet, og dermed er det mulig å fremme forbedring. Til tross for å være en type behandling som er i stand til å fremme kuren mot myelofibrosis, er benmargstransplantasjon ganske aggressiv og er forbundet med flere komplikasjoner. Se mer om benmargstransplantasjon og komplikasjoner.
