Dvergisme: hva det er og viktigste symptomer og årsaker

Dvergisme er en konsekvens av genetiske, hormonelle, ernæringsmessige og miljømessige forandringer som forhindrer kroppen i å vokse og utvikle seg som den skal, noe som får personen til å ha en maksimal høyde under gjennomsnittet av befolkningen på samme alder og kjønn, som kan variere mellom 1, 40 og 1, 45 moh.

Stunting kan være preget av kort status, lemmer og tær, lang, smal overkropp, buede ben, relativt stort hode, fremtredende panne og markert kyfose og lordose.

Det er to hovedtyper av dvergisme, som inkluderer:

• Proportional eller hypofysen dvergisme: alle kroppsdeler er mindre enn normalt og virker proporsjonale med høyden; Uforholdsmessig eller achondroplastic dvergisme: Noen deler av kroppen er like eller større i størrelse enn man kunne forvente, noe som skaper en følelse av uforholdsmessig høyde.

Vanligvis har dvergisme ingen kur, men behandling kan lindre noen av komplikasjonene eller rette deformiteter som kan oppstå med barnets utvikling.

Hovedsymptomer og årsaker

I tillegg til reduksjonen i kroppshøyde, kan forskjellige typer dvergdom forårsake andre symptomer som:

1. Proporsjonal dvergisme

Vanligvis vises symptomer av denne typen i de første leveårene, siden deres viktigste årsak er en endring i produksjonen av veksthormon, som har vært til stede siden fødselen. Symptomene inkluderer:

• Vekst under den tredje pediatil-persentilkurven; Barnets generelle utvikling under normal; Forsinkelse i seksuell utvikling i ungdomsårene.

I de fleste tilfeller stilles diagnosen av barnelegen rett etter fødselen eller under konsultasjoner av barn.

2. Uforholdsmessig dvergisme

De fleste tilfeller av denne typen dvergdannelse er forårsaket av en endring i dannelsen av brusk, kalt achondroplasia. I disse tilfellene er de viktigste symptomene og tegnene:

• Bagasjerom i normal størrelse; Ben og armer korte, spesielt i underarmen og lårene; Små fingre med større mellomrom mellom langfingeren og ringfingeren; Vanskeligheter med å bøye albuen; Hodet er for stort for resten av kroppen.

I tillegg, når forårsaket av andre forandringer, for eksempel kromosommutasjoner eller underernæring, kan uforholdsmessig dvergisme også forårsake kort hals, avrundet bryst, leppe deformiteter, synsproblemer eller fotdeformiteter.

Hva er primordial dvergisme

Primordial dvergisme er en ekstremt sjelden type dvergisme, som ofte kan identifiseres før fødselen, siden fosterets vekst er veldig langsom og er mindre enn forventet for svangerskapsalder.

Vanligvis blir barnet født med veldig lav vekt og fortsetter å vokse veldig sakte, selv om utviklingen hans er normal og derfor stilles diagnosen vanligvis i de første månedene av livet.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen dvergisme er klinisk, og den radiologiske undersøkelsen er vanligvis tilstrekkelig for å bekrefte den. På grunn av beinforekomsten er noen kliniske komplikasjoner hyppigere, og det anbefales å overvåke av et tverrfaglig team, med spesiell oppmerksomhet til nevrologiske komplikasjoner, beindeformiteter og tilbakevendende ørebetennelser.

Behandlingsalternativer

Alle tilfeller må evalueres av legen for å identifisere mulige komplikasjoner eller deformiteter som må korrigeres. Noen av de mest brukte behandlingene inkluderer imidlertid:

• Kirurgi: må utføres av ortopeden og hjelper til med å korrigere endringer i retning av vekst av noen bein og fremme benstrekking; Hormonterapi: det brukes i tilfeller av dverg på grunn av mangel på veksthormon, og det gjøres med daglige injeksjoner av hormonet, noe som kan bidra til å redusere høydeforskjellen; Økte armer eller ben: det er en lite brukt behandling der legen har operert for å prøve å strekke lemmene hvis de ikke er i forhold til resten av kroppen.

I tillegg bør de som lider av dvergisme ha regelmessige konsultasjoner, spesielt i løpet av barndommen, for å vurdere utseendet på komplikasjoner som kan behandles, for å opprettholde en god livskvalitet.