Xeroderma Pigmentoso er en sjelden og arvelig genetisk sykdom som er preget av overfølsomhet i huden overfor solstrålene, noe som resulterer i tørr hud og tilstedeværelsen av mange fregner og hvite flekker spredt over hele kroppen, spesielt i områdene med størst soleksponering, inkludert leppene.
Denne genetiske sykdommen har ikke en endelig kur, men behandling kan forhindre utbrudd av komplikasjoner, og må følges i en mannsalder.
På grunn av den store følsomheten i huden, er personer med diagnosen Xeroderma Pigmentosa mer sannsynlig å utvikle pre-maligne lesjoner eller hudkreft, og det er viktig å bruke solkrem daglig over 50 SPF og passende klær.
Sykdommen opptrer vanligvis i barndommen, og kan sees av den større tendensen til at barnet får alvorlige forbrenninger etter noen minutters soleksponering, i tillegg til at det vises fregner i ansiktet, armer og lepper før 2 års alder.
Hovedsymptomer
Forekomsten av Xeroderma Pigmentoso er relatert til en mutasjon i gener som er ansvarlig for DNA-reparasjon etter eksponering for ultrafiolett stråling. På grunn av endringen i DNA-reparasjonsprosessen, kan personen presentere symptomene på Xeroderma Pigmentoso, hvis alvorlighetsgrad kan variere i henhold til det berørte genet og mutasjonstypen. De viktigste symptomene er:
- Mange fregner i ansiktet og over hele kroppen blir enda mørkere når de blir utsatt for solen. Alvorlige brannskader etter noen minutters soleksponering; Utseende av blemmer på huden utsatt for solen; Mørke eller lyse flekker på huden; Skorpe i huden; Tørr hud med skalautseende; Overfølsomhet i øynene.
Symptomene vises vanligvis i barndommen, frem til 10 år, men fra denne alderen og fremover kan personen begynne å vise symptomer relatert til hudkreft. Lær hvordan du identifiserer symptomene på hudkreft.
Personer som har disse symptomene, bør oppsøke hudlege for å stille diagnosen og analysen av hudlesjoner og dermed starte riktig behandling.
Hvordan behandlingen gjøres
Behandlingen for Xeroderma Pigmentoso må gjøres i henhold til typen skade som personen har presentert.
Pre-maligne lesjoner:
I tilfelle av pre-maligne lesjoner, kan lokal behandling, oral vitamin D-erstatning og forebyggende tiltak anbefales for å forhindre progresjonen av lesjonene, for eksempel bruk av en daglig beskytter med høy solbeskyttelsesfaktor, noe som gir preferanse til aktiviteter sent på ettermiddagen eller kvelden, bruk klær med lange ermer og lange bukser, bruk solbriller med UV-beskyttelsesfaktor, og unngå å bruke lysrør innendørs. Se også hvordan du kan forebygge hudkreft.
Ondartede lesjoner:
Når det gjelder lesjoner med ondartede egenskaper, kan det være nødvendig med kirurgi for å fjerne lesjoner som vises over tid, i tillegg til spesifikk behandling. Se hvordan behandlingen for hudkreft blir utført.
