Talassemi: symptomer, typer og hvordan diagnosen stilles

Talassemi, også kjent som middelhavsanemi, er en arvelig sykdom som er preget av en defekt i hemoglobinsyntese, noe som resulterer i funksjonelle endringer. Dette er fordi en eller flere globinkjeder som utgjør hemoglobin påvirkes i thalassemias, noe som forstyrrer prosessen med å transportere oksygen til vevene.

De kliniske manifestasjonene av thalassemia avhenger av mengden berørte kjeder og typen genetisk mutasjon som har oppstått, noe som kan føre til utmattethet, veksthemming, blekhet og hepatomegali, for eksempel.

Thalassemia er en genetisk og arvelig sykdom, ikke smittsom eller forårsaket av ernæringsmessige mangler, men i tilfelle av noen typer thalassemia kan behandling innebære et passende kosthold. Se hvordan thalassemia dietten er laget.

Hovedsymptomer

Generelt forårsaker den mindre formen for thalassemia, som er den mildeste formen av sykdommen, bare mild anemi og blekhet, noe pasienten ikke vanligvis legger merke til. Imidlertid kan hovedformen, som er den sterkeste typen av sykdommen, forårsake:

• Tretthet; Irritabilitet; Svakt immunforsvar og sårbarhet for infeksjoner; Stunted vekst; Kort eller tungpustethet lett; blekhet; Mangel på appetitt.

I tillegg kan sykdommen over tid også forårsake problemer i milten, leveren, hjerte og bein, i tillegg til gulsott, som er den gulaktige fargen på hud og øyne.

Typer av Thalassemia

Thalassemia er delt inn i alfa og beta i henhold til den berørte globinkjeden. Når det gjelder alfa-thalassemia, er det en nedgang eller fravær av produksjon av alfa-hemoglobinkjeder, mens det i beta-thalassemia er en reduksjon eller fravær av produksjon av beta-kjeder.

1. Alfa-Thalassemia

Det er forårsaket av en endring i alfa-globin-molekylet i blodhemoglobiner, og kan deles inn i:

• Alfa-thalassemia-egenskap: den er preget av mild anemi på grunn av nedgangen i bare en alfa-globin-kjede; Hemoglobin H-sykdom: som er preget av fravær av produksjon av 3 av de 4 alfa-gener relatert til alpha globin-kjeden, og anses som en av de alvorlige sykdomsformene; Bart's hemoglobin hydrops foster syndrom: er den alvorligste typen thalassemia, siden det er preget av fravær av alle alfa gener, noe som resulterer i død av fosteret selv under graviditet;

2. Thalassemia Beta

Det er forårsaket av en endring i beta-globin-molekylet i blodhemoglobiner, og kan deles inn i:

• Thalassemia minor (minor) eller Thalassemic beta-egenskap: som er en av de mildeste formene for sykdommen, der personen ikke føler symptomer, og blir derfor kun diagnostisert etter hematologiske tester. I dette tilfellet anbefales det ikke å utføre spesifikk behandling gjennom hele livet, men legen kan anbefale bruk av folsyretilskudd for å forhindre milde anemier; Beta-Thalassemia Intermediate: forårsaker mild til alvorlig anemi, og det kan være nødvendig for pasienten å motta blodoverføringer sporadisk; Betatalassemi større eller større: Det er det alvorligste kliniske bildet av beta-talassemi, ettersom det ikke er noen produksjon av beta-globinkjeder, noe som krever at pasienten regelmessig får blodoverføring for å redusere graden av anemi. Symptomer begynner å vises i det første leveåret, og er preget av blekhet, overdreven tretthet, døsighet, irritabilitet, fremtredende ansiktsben, dårlig justerte tenner og hovent mage på grunn av forstørrede organer.

I tilfeller av alvorlig thalassemia, kan du fortsatt se en langsommere vekst enn normal, noe som gjør barnet kortere og tynnere enn forventet for deres alder. I tillegg indikeres bruk av medisiner som forhindrer overflødig jern i kroppen, vanligvis hos pasienter som mottar blodoverføringer regelmessig.

Hvordan diagnosen stilles

Talassemidiagnosen stilles ved hjelp av blodprøver, for eksempel blodtelling, i tillegg til hemoglobinelektroforese, som har som mål å vurdere typen hemoglobin som sirkulerer i blodet. Se hvordan du tolker hemoglobinelektroforese.

Genetiske tester kan også utføres for å vurdere genene som er ansvarlige for sykdommen og for å differensiere typene av thalassemia.

Hælprikkprøven bør ikke utføres for å diagnostisere talassemi, fordi ved fødselen er det sirkulerende hemoglobinet annerledes og har ingen endringer, og det er mulig å diagnostisere talassemi først etter den tredje måneden av livet.