Genetisk rådgivning er en tverrfaglig og tverrfaglig prosess som utføres med sikte på å identifisere sannsynligheten for forekomst av en viss sykdom og sjansene for at den blir overført til familiemedlemmer. Denne undersøkelsen kan gjøres av bæreren av en viss genetisk sykdom og av hans familiemedlemmer, og fra analysen av genetiske egenskaper er det mulig å definere forebyggingsmetoder, risikoer og behandlingsalternativer.
Genetisk rådgivning gjøres mesteparten av tiden i tilfelle av kreft for å bekrefte hvilken mutasjon som er assosiert med kreftformen og muligheten for overføring til fremtidige generasjoner, samt sjansen for kreft og mulig risiko.
Hva består genetisk rådgivning av
Genetisk rådgivning består av å utføre tester som kan oppdage genetiske sykdommer. Det kan være tilbakeblikk, når det er minst to personer i familien med sykdommen, eller potensielle, når det ikke er personer med sykdommen i familien, gjøres med det mål å verifisere om det er en sjanse for å utvikle en genetisk sykdom eller ikke.
Denne prosessen er delt inn i tre stadier, den første er en anamnese, der personen fyller ut et spørreskjema, det andre trinnet er utførelsen av fysiske, psykologiske og laboratorieundersøkelser, med sikte på å se etter tegn på genetisk sykdom og mulige mutasjoner, og det siste trinnet er utdypingen av diagnostiske hypoteser basert på resultatet av analysen av spørreskjemaet og eksamenene. Se hva er trinnene i genetisk rådgivning.
Prenatal genetisk rådgivning
Genetisk rådgivning kan gjøres under svangerskapsomsorg og indikeres hovedsakelig ved graviditet i en avansert alder, hos kvinner med sykdommer som kan påvirke utviklingen av embryoet og hos par med familiebånd, som fettere, for eksempel. Prenatal genetisk rådgivning er i stand til å identifisere kromosom 21 trisomi, som kjennetegner Downs syndrom, som kan hjelpe i familieplanlegging. Lær alt om Downs syndrom.
Personer som ønsker genetisk rådgivning, bør oppsøke en klinisk genetiker, som er legen som er ansvarlig for å lede genetiske tilfeller.
