achondroplasia

Achondroplasia er en type dvergisme, som er forårsaket av en genetisk endring og får individet til å ha en lavere status enn normalt, ledsaget av uforholdsmessig store lemmer og bagasjerom, med buede ben. I tillegg har voksne med denne genetiske lidelsen også små, store hender med korte fingre, økt hodestørrelse, veldig spesifikke ansiktsegenskaper med en fremtredende panne og flatet region mellom øynene og problemer med å nå armene godt.

Achondroplasia er et resultat av utilstrekkelig vekst av lange bein og er den typen dvergisme som skaper de minste menneskene i verden, og kan føre til at voksne måler 60 centimeter i høyden.

Hovedendringer assosiert med Achondroplasia

De viktigste endringene og problemene som individer med Achondroplasia møter er:

• Fysiske begrensninger assosiert med beindeformiteter og høyde, da offentlige steder ofte ikke er tilpasset og tilgjengeligheten er begrenset; Luftveisproblemer som søvnapné og luftveisobstruksjon; Hydrocephalus, fordi skallen er smalere, noe som fører til unormal væskeansamling inni hodeskallen, noe som forårsaker hevelse og økt trykk; Overvekt som kan føre til leddproblemer og øker sjansene for hjerteproblemer; Tenneproblemer fordi tannbuen er mindre enn normalt, det er også en feiljustering og overlapping av tennene; Misnøye og sosiale problemer kan påvirke mennesker som har denne sykdommen, da de kan føle seg misfornøyde med utseendet sitt, noe som fører til en falsk følelse av underlegenhet og sosiale problemer.

Buede ben til stede i Achondroplasia

Små, store hender med korte fingre til stede i Achondroplasia

Til tross for at de har forårsaket flere fysiske problemer og begrensninger, er Achondroplasia en genetisk endring som ikke påvirker intelligensen.

Årsaker til Achondroplasia

Achondroplasia er forårsaket av mutasjoner i et gen relatert til beinvekst, noe som fører til dets unormal utvikling. Denne endringen kan skje isolert i familien, eller den kan overføres fra foreldre til barn i form av genetisk arv. Derfor har en far eller mor med achondroplasia omtrent 50% sjanse for å få et barn med samme tilstand.

Diagnostisering av akondroplasi

Achondroplasia kan diagnostiseres når kvinnen er gravid, allerede i den 6. måned av svangerskapet, gjennom prenatal ultralyd eller ultralyd, da det er en reduksjon i beinets størrelse og forkortelse. eller gjennom rutinemessige røntgenbilder av babyens lemmer.

Imidlertid kan det være tilfeller der sykdommen først blir diagnostisert senere etter at babyen er født, gjennom rutinemessige røntgenbilder av babyens lemmer, da dette problemet kan bli lagt merke til av foreldre og barneleger, siden nyfødte normalt har lemmene kort i forhold til bagasjerommet.

I tillegg, når ultralyd eller røntgenbilder av babyens lemmer ikke er tilstrekkelig for å bekrefte diagnosen av sykdommen, er det mulig å utføre en genetisk test, som identifiserer om det er noen endring i genet som forårsaker denne typen dverg.

Achondroplasia-behandling

Det er ingen behandling for å kurere achondroplasia, men noen behandlinger som fysioterapi for å korrigere kroppsholdning og styrke muskler, regelmessig fysisk aktivitet og oppfølging for sosial integrasjon kan indikeres av ortoped for å forbedre livskvaliteten.

Babyer med dette genetiske problemet bør overvåkes fra fødselen og oppfølgingen bør strekke seg gjennom livet, slik at deres helsetilstand regelmessig kan vurderes.

I tillegg kan kvinner med achondroplasia som har til hensikt å bli gravide ha en høyere risiko for komplikasjoner under graviditet, da det er mindre plass i magen for babyen, noe som øker sjansen for at babyen blir født for tidlig.

Fysioterapi mot akondroplasi

Fysioterapiens funksjon i achondroplasia er ikke å kurere sykdommen, men snarere å forbedre individets livskvalitet og det hjelper til med å behandle hypotoni, stimulere psykomotorisk utvikling, redusere smerter og ubehag forårsaket av de karakteristiske deformitetene i sykdommen og hjelpe individet til å utføre sine daglige aktiviteter riktig, uten behov for hjelp fra andre.

Fysioterapitimer kan holdes hver dag eller minst to ganger i uken, så lenge som nødvendig for å forbedre livskvaliteten, og disse kan utføres individuelt eller i grupper.

I fysioterapitimer må fysioterapeuten bruke midler for å redusere smerter, lette bevegelse, korrigere kroppsholdning, styrke muskler, stimulere hjernen og lage øvelser som tilfredsstiller den enkeltes behov.