Fanconi-anemi er en genetisk og arvelig sykdom, som er sjelden, og presenteres hos barn, med utseendet på medfødte misdannelser, sett ved fødselen, progressiv benmargsvikt og disponering for kreft, endringer som vanligvis blir lagt merke til mellom 3 og 12 år gammel.
Selv om det kan gi flere tegn og symptomer, for eksempel endringer i bein, hudflekker, nedsatt nyrefunksjon, kort status og større sjanser for å utvikle svulster og leukemi, kalles denne sykdommen anemi, fordi dens viktigste manifestasjon er nedgangen i produksjonen av blodceller gjennom benmargen.
For å behandle Fanconis anemi er det nødvendig å følge opp med en hematolog, som gir råd til blodoverføringer eller benmargstransplantasjoner. Screening og forholdsregler for å forhindre eller oppdage kreft tidlig er også veldig viktig.
Hovedsymptomer
Noen av tegnene og symptomene på Fanconi-anemi inkluderer:
- Anemi, lave blodplater og mindre hvite blodlegemer, som øker risikoen for svakhet, svimmelhet, blekhet, purpurete flekker, blødning og gjentatte infeksjoner; Bein deformiteter, for eksempel fravær av en tommel, en mindre tommel eller en forkortet arm, et tynt ansikt med en liten munn, små øyne og en liten hake; Kort status, siden barn er født med lav vekt og status under forventet for deres alder; Kaffe-med-melk fargede flekker på huden; Økt risiko for å utvikle kreft, som leukemier, myelodysplasi, hudkreft, kreft i hodet og nakken og kjønnsorganer og urologiske regioner; Endringer i syn og hørsel.
Disse endringene er forårsaket av genetiske defekter, overført fra foreldre til barn, som påvirker disse delene av kroppen. Noen tegn og symptomer kan være mer intense hos noen mennesker enn hos andre, da intensiteten og den eksakte plasseringen av den genetiske endringen kan variere fra person til person.
Hvordan diagnosen stilles
Diagnosen Fanconis anemi mistenkes gjennom klinisk observasjon og symptomene på sykdommen. Utførelsen av blodprøver som blodtelling, i tillegg til avbildningstester som MR, ultralyd og røntgen av bein kan være nyttig for å identifisere problemene og deformitetene som er forbundet med sykdommen.
Diagnosen bekreftes hovedsakelig ved en genetisk test kalt Chromosomal Fragility Test, som er ansvarlig for å oppdage brudd eller mutasjoner av DNA i blodceller.
Hvordan behandlingen gjøres
Behandlingen for Fanconis anemi utføres med veiledning av hematologen, som anbefaler blodoverføringer og bruk av kortikosteroider for å forbedre blodaktiviteten.
Når marginen går konkurs, er det imidlertid bare mulig å kurere den med en benmargstransplantasjon. Hvis personen ikke har en kompatibel giver til å utføre denne transplantasjonen, kan en behandling med androgenhormoner brukes til å redusere antall blodoverføringer til giveren er funnet.
Personen med dette syndromet og hans familie må også ha en oppfølging og råd fra en genetiker, som vil gi råd om eksamenene og spore andre mennesker som kan ha eller overføre denne sykdommen til sine barn.
I tillegg, på grunn av genetisk ustabilitet og økt risiko for kreft, er det veldig viktig at personen med denne sykdommen gjennomgår regelmessig screening, og tar noen forholdsregler som:
- Ikke røyk; Unngå å drikke alkohol; Utfør vaksinering mot HPV; Unngå å utsette deg for stråling som røntgenstråler; Unngå overdreven eksponering eller uten beskyttelse mot solen;
Det er også viktig å gå på konsultasjoner og følge opp med andre spesialister som kan oppdage mulige forandringer, som tannlege, ØNH, urolog, gynekolog eller logoped.
