- Symptomer på Pompesykdom
- Diagnostisering av Pompes sykdom
- Hvordan er behandlingen
- Fysioterapi for Pompes sykdom
Pompes sykdom er en sjelden nevromuskulær lidelse av genetisk opprinnelse preget av progressiv muskelsvakhet og luftveisendringer, som kan manifestere seg de første 12 månedene av livet eller senere i barndommen eller ungdomstiden.
Pompes sykdom oppstår på grunn av mangelen på et enzym som er ansvarlig for nedbrytningen av glykogen i muskler og lever, alfa-glukosidasesyre eller GAA. Når dette enzymet ikke er til stede eller finnes i veldig lave konsentrasjoner, begynner glykogen å samle seg, noe som forårsaker ødeleggelse av muskelvevceller, noe som fører til symptomer.
Denne sykdommen har ingen kur, men det er veldig viktig at diagnosen stilles så snart som mulig, slik at det ikke er noen utvikling av symptomer som går ut over personens livskvalitet. Selv om det ikke er noen kur, blir Pompes sykdom behandlet gjennom enzymerstatning og fysioterapitimer.
Symptomer på Pompesykdom
Pompes sykdom er en genetisk og arvelig sykdom, så symptomer kan vises i alle aldre. Symptomene er relatert i henhold til aktiviteten til enzymet og mengden akkumulert glykogen: jo lavere aktivitet av GAA, jo større er mengden glykogen og følgelig, desto større er skaden på muskelceller.
De viktigste tegnene og symptomene på Pompes sykdom er:
- Progressiv muskelsvakhet; Muskelsmerter; ustabil gang på tærne; Vanskeligheter med å klatre i trapper; pustevansker ved senere utvikling av luftveisvikt; Vanskeligheter med å tygge og svelge; Mangel på motorisk utvikling for alderen; Smerter i korsryggen; å reise seg fra å sitte eller ligge.
I tillegg, hvis det er liten eller ingen aktivitet av GAA-enzymet, er det mulig at personen også har et forstørret hjerte og lever.
Diagnostisering av Pompes sykdom
Diagnosen Pompes sykdom stilles ved å samle litt blod for å vurdere aktiviteten til GAA-enzymet. Hvis liten eller ingen aktivitet blir funnet, utføres en genetisk test for å bekrefte sykdommen.
Det er mulig å diagnostisere babyen mens den fremdeles er gravid, ved fostervannsprøve. Denne testen bør gjøres for foreldre som allerede har hatt et barn med Pompes sykdom, eller når en av foreldrene har den sene sykdommens form. DNA-testing kan også brukes som en støttemetode for diagnostisering av Pompes sykdom.
Hvordan er behandlingen
Behandlingen for Pompes sykdom er spesifikk og gjøres ved påføring av enzymet som pasienten ikke produserer, enzymet alfa-glukosidasesyre. Dermed begynner personen å forringe glykogen, og forhindrer utviklingen av muskelskader. Enzymdosen beregnes i henhold til pasientens vekt og påføres direkte på venen hver 15. dag.
Resultatene vil bli bedre jo tidligere diagnosen stilles og behandlingen implementeres, noe som naturlig reduserer celleskadene forårsaket av akkumulering av glykogen, som er irreversible, og dermed vil pasienten ha en bedre livskvalitet.
Fysioterapi for Pompes sykdom
Fysioterapi for Pompes sykdom er en viktig del av behandlingen og tjener til å styrke og øke muskelutholdenhet, som må veiledes av en spesialisert fysioterapeut. I tillegg er det viktig at respirasjonsfysioterapi blir utført, siden mange pasienter kan ha pustevansker.
Komplementærbehandling med logoped, pulmonolog og kardiolog og psykolog sammen i et tverrfaglig team er veldig viktig.
