Fenylketonuri: hva det er, symptomer og behandling

Fenylketonuria er en sjelden genetisk sykdom preget av tilstedeværelsen av en mutasjon som er ansvarlig for å endre funksjonen til et enzym i kroppen som er ansvarlig for omdannelsen av aminosyren fenylalanin til tyrosin, noe som fører til akkumulering av fenylalanin i blodet og som i høye konsentrasjoner er giftig for organisme, som for eksempel kan forårsake intellektuell funksjonshemning og anfall.

Denne genetiske sykdommen har en autosomal resessiv karakter, det vil si at for barnet som skal fødes med denne mutasjonen, må begge foreldrene i det minste være bærere av mutasjonen. Diagnosen fenylketonuri kan stilles rett etter fødselen ved hjelp av hælprikkprøve, så det er mulig å etablere behandling tidlig.

Fenylketonuria har ingen kur, men behandlingen gjennomføres gjennom mat, og det er nødvendig å unngå inntak av mat rik på fenylalanin, som for eksempel ost og kjøtt.

Hovedsymptomer

Nyfødte med fenylketonuri har i utgangspunktet ingen symptomer, men symptomene vises noen måneder senere, og de viktigste er:

• Hudsår som ligner eksem; Ubehagelig lukt, karakteristisk for ansamling av fenylalanin i blodet; Kvalme og oppkast; Aggressiv atferd; Hyperaktivitet; Psykisk utviklingshemning, vanligvis alvorlig og irreversibel; Krampetrekninger; Atferdsmessige og sosiale problemer.

Disse symptomene blir vanligvis kontrollert gjennom et tilstrekkelig kosthold og lite i matvarer med fenylalanin. I tillegg er det viktig at personen med fenylketonuri overvåkes regelmessig av barnelege og ernæringsfysiolog siden ammingen, slik at det ikke er veldig alvorlige komplikasjoner og barnets utvikling ikke blir kompromittert.

Hvordan behandlingen gjøres

Behandlingen av fenylketonuri har som hovedmål å redusere mengden fenylalanin i blodet. Derfor er behandlingen vanligvis indikert bruk av et kosthold som er lite i matvarer som inneholder fenylalanin, for eksempel mat av animalsk opprinnelse. De fleste av matvarene som inneholder fenylalanin er også gode kilder til jern, så jerntilskudd er vanligvis indikert av en barnelege eller ernæringsfysiolog. Se hvilke matvarer som inneholder mye fenylalanin.

Det er viktig at personen blir overvåket for livet og regelmessig for å unngå komplikasjoner, som for eksempel involvering av sentralnervesystemet. Finn ut hvordan fenylketonuri behandles.

Kvinner med fenylketonuri som vil bli gravide, bør ha veiledning fra fødselslege og ernæringsfysiolog angående risikoen for å øke konsentrasjonen av fenylalanin i blodet. Derfor er det viktig at det evalueres av legen med jevne mellomrom, i tillegg til å følge et passende kosthold for sykdommen og, sannsynligvis, supplere noen næringsstoffer slik at både mor og barn er friske.

Er fenylketonuri kurerbar?

Fenylketonuria har ingen kur, og behandlingen utføres derfor bare med kontroll av mat. Skaden og intellektuell svekkelse som kan skje ved inntak av mat rik på fenylalanin er irreversibel hos mennesker som ikke har enzymet eller har enzymet ustabilt eller ineffektivt med hensyn til konvertering av fenylalanin til tyrosin. Disse skader kan imidlertid lett unngås ved fôring.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen fenylketonuri stilles kort tid etter fødselen ved hjelp av hælprikkprøven, som må utføres mellom de første 48 og 72 timene av babyens liv. Denne testen er i stand til å diagnostisere ikke bare fenylketonuri hos babyen, men også sigdcelleanemi og cystisk fibrose, for eksempel. Finn ut hvilke sykdommer som er identifisert ved hælstikketesten.

Barn som ikke har blitt diagnostisert gjennom hælprikk-testen, kan diagnostiseres gjennom laboratorietester som har som mål å vurdere mengden fenylalanin i blodet, og i tilfelle av veldig høy konsentrasjon kan en genetisk test utføres for å identifisere den sykdomsrelaterte mutasjonen.

Gjennom molekylære tester er det mulig å identifisere effekten av mutasjonen og dermed bestemme alvorlighetsgraden av sykdommen. Noen mutasjoner er i stand til å redusere eller bremse aktiviteten til enzymet, mens andre fører til at fenylalanin ikke lenger blir gjenkjent av enzymet eller gjør enzymet veldig ustabilt, noe som gjør normal funksjon av funksjonen vanskelig.

Å identifisere type mutasjon og konsentrasjonen av fenylalanin i blodet er veldig viktig for legen å sjekke graden av sykdommen og mulige komplikasjoner, i tillegg til å hjelpe ernæringsfysiologen i konstruksjonen av kostholdsplanen, som alltid er basert på mengden fenylalanin i blodet.. Når mengden er lav, kan ernæringsfysiologen anbefale inntak av matvarer som inneholder liten mengde fenylalanin i sammensetningen, og når verdiene av denne aminosyren er over det ideelle, mat uten fenylalanin.

Det er viktig at doseringen av fenylalanin i blodet gjøres regelmessig. Når det gjelder babyer er det viktig at det gjøres hver uke til babyen fyller 1 år, mens for barn mellom 2 og 6 år må eksamen gjennomføres hver uke og for barn fra 7 år, månedlig. Den tidlige diagnosen fenylketonuri gjør det mulig å ta nødvendig mat med fra begynnelsen, og unngå en rekke uønskede konsekvenser, for eksempel permanent skade på hjernen.

Fordi fenylalanin er giftig for fenylketonurika

Til tross for at de er til stede i flere matvarer, må fenylalanin konverteres til tyrosin, noe som skyldes virkningen av et enzym, fenylalaninhydroksylase, også kalt PAH.

Hos personer med fenylketonuri produseres PAH-enzymet mangelfullt på grunn av genetiske forandringer, noe som betyr at det ikke er noen konvertering av fenylalanin til tyrosin og akkumulering av fenylalanin i blodet. Denne aminosyren kan også omdannes til pyruvinsyre, noe som gjør den veldig giftig for kroppen og kan føre til neuronale endringer.