Alvorlig kombinert immunsvikt syndrom (SCID) omfatter et sett sykdommer som er til stede siden fødselen, og som er preget av en endring i immunsystemet, der antistoffer er i lave nivåer og lymfocytter er lave eller fraværende, noe som gjør kroppen ikke i stand til å beskytte mot infeksjoner, sette babyen i fare, og kan til og med føre til død.
De vanligste symptomene på sykdommen skyldes smittsomme sykdommer, og behandlingen som kurerer sykdommen består av benmargstransplantasjon.
Mulige årsaker
SCID brukes til å klassifisere et sett med sykdommer som kan være forårsaket av genetiske defekter knyttet til X-kromosomet og også av mangel på ADA-enzymet.
Hvilke symptomer
Symptomer på SCID vises vanligvis i løpet av det første leveåret og kan omfatte smittsomme sykdommer som ikke responderer på behandling som lungebetennelse, hjernehinnebetennelse eller sepsis, som er vanskelige å behandle og generelt ikke svarer på bruk av medisiner, og hudinfeksjoner, soppinfeksjoner i munn- og bleieområdet, diaré og leverinfeksjon.
Hva er diagnosen
Diagnosen stilles når barnet får tilbakevendende infeksjoner, som ikke løses med behandling. Ettersom sykdommen er arvelig, vil legen være i stand til å diagnostisere sykdommen så snart babyen er født, noe som består av å utføre blodprøver for å vurdere nivåene av antistoffer og T-celler.
Hvordan behandlingen gjøres
Den mest effektive behandlingen for SCID er transplantasjon av benmargsstamceller fra en sunn og kompatibel giver, som i de fleste tilfeller kurerer sykdommen.
Inntil det er funnet en kompatibel giver, består behandling av å løse infeksjonen og forhindre nye infeksjoner ved å isolere barnet for å unngå kontakt med andre som kan være en kilde til smitte av sykdommer.
Barnet kan også bli utsatt for en immunsvikt-korreksjon gjennom immunglobulinerstatning, som bare skal gis til barn over 3 måneder og / eller som allerede har fått infeksjoner.
Når det gjelder barn med SCID forårsaket av mangel på ADA-enzymet, kan legen indikere en enzymerstatningsterapi, med ukentlig anvendelse av funksjonell ADA, som sørger for rekonstituering av immunsystemet i løpet av 2-4 måneder etter behandlingsstart..
I tillegg er det også viktig å nevne at vaksiner med levende eller svekket virus ikke bør gis til disse barna, før legen bestiller noe annet.
