Ehlers-Danlos syndrom, bedre kjent som elastisk hannsykdom, er preget av en gruppe genetiske lidelser som påvirker bindevevet i huden, leddene og blodkarets vegger.
Generelt har personer med dette syndromet ledd, blodkarvegger og hud som er mer utvidbar enn normalt og også mer skjørt, siden det er bindevevet som har som funksjon å gi dem motstand og fleksibilitet, og i noen tilfeller kan, forekommer alvorlig vaskulær skade.
Dette syndromet som går fra foreldre til barn har ingen kur, men kan behandles for å redusere risikoen for komplikasjoner. Behandlingen består av administrering av smertestillende og antihypertensiva, fysioterapi og i noen tilfeller kirurgi.
Hva er tegn og symptomer
Tegnene og symptomene som kan oppstå hos personer med Ehlers-Danlos syndrom er større utvidbarhet i leddene, noe som fører til utførelse av bredere bevegelser enn normalt og følgelig lokal smerte og forekomst av skader, større elastisitet i huden som gjør den mer skjør og mer slapp og med unormal arrdannelse.
I mer alvorlige tilfeller, der Ehlers-Danlos syndrom er vaskulært, kan mennesker i tillegg ha en tynnere nese og overleppe, fremtredende øyne og til og med tynnere hud som lett blir skadet. Arteriene i kroppen er også veldig skjøre, og hos noen kan også aortaarterien være veldig svak, noe som kan ødelegge og føre til død. Veggene i livmoren og tarmen er også veldig tynne og kan lett gå i stykker.
Andre symptomer som kan oppstå er:
- Svært hyppige dislokasjoner og forstuinger på grunn av leddinstabilitet; muskelkontusjon; kronisk tretthet; leddgikt og leddgikt selv i ungdommen; muskelsvakhet; smerter i muskler og ledd; større motstand mot smerter.
Generelt er denne sykdommen diagnostisert i barndom eller ungdomstid på grunn av de hyppige dislokasjoner, forstuinger og overdreven elastisitet som pasienter har, noe som ender med å rette oppmerksomheten til familien og barnelegen.
Mulige årsaker
Ehlers-Danlos syndrom er en arvelig genetisk sykdom som oppstår på grunn av mutasjoner av gener som koder for forskjellige typer kollagen eller enzymer som endrer kollagen, og som kan overføres fra foreldre til barn.
Hvilke typer
Ehlers-Danlos syndrom er klassifisert i 6 hovedtyper, som er type 3, eller hypermobilitet, det vanligste, som er preget av et større bevegelsesområde, etterfulgt av type 1 og 2, eller klassisk, hvis endring er gir kollagen type I og type IV og som påvirker hudstrukturen mer.
Type 4 eller vaskulær er mer sjelden enn de forrige og oppstår på grunn av endringer i type III kollagen som påvirker blodkar og organer, som kan sprekke veldig lett.
Hva er diagnosen
For å stille diagnosen er det bare å utføre en fysisk undersøkelse og vurdere leddens tilstand. I tillegg kan legen også utføre en genetisk undersøkelse og en hudbiopsi for å oppdage tilstedeværelsen av endrede kollagenfibre.
Hvordan behandlingen gjøres
Ehlers-Danlos syndrom har ingen kur, men behandling kan bidra til å lindre symptomer og forhindre komplikasjoner fra sykdommen. Legen kan foreskrive smertestillende midler, som paracetamol, ibuprofen eller naproxen, for eksempel for å lindre smerter og medisiner for å senke blodtrykket, siden blodkarets vegger er svakere og det er nødvendig å redusere kraften som blod passerer.
I tillegg er fysioterapi også veldig viktig, siden det hjelper til med å styrke musklene og stabilisere leddene.
I mer alvorlige tilfeller, der det er nødvendig å reparere et skadet ledd, der et blodkar eller organ sprenger, kan det være nødvendig med kirurgi.
