- Symptomer på medfødt hypotyreose
- Hvordan diagnosen stilles
- Hovedårsaker
- Behandling mot medfødt hypotyreose
Medfødt hypotyreose er en metabolsk forstyrrelse der babyens skjoldbruskkjertel ikke er i stand til å produsere tilstrekkelige mengder skjoldbruskhormoner, T3 og T4, som kan svekke barnets utvikling og forårsake permanente nevrologiske forandringer hvis de ikke blir identifisert og behandlet på riktig måte.
Diagnosen medfødt hypotyreose stilles på fødeavdelingen, og hvis en endring i skjoldbruskkjertelen blir identifisert, starter behandlingen kort tid etter gjennom hormonerstatning for å unngå komplikasjoner for babyen. Medfødt hypotyreose har ingen kur, men når diagnosen og behandlingen stilles tidlig, er barnet i stand til å utvikle seg normalt.
Symptomer på medfødt hypotyreose
Symptomene på medfødt hypotyreose er relatert til de lavere nivåene av T3 og T4 som sirkulerer i babyens kropp, som kan observeres:
- Gul hud og øyne; Muskelhypotoni, som tilsvarer veldig slappe muskler; Økt tungevolum; navlebrokk; Nedsatt benutvikling; respirasjonsvansker; Bradykardi, som tilsvarer den tregeste hjerteslag; Anemi; overdreven døsighet; vanskeligheter med fôring; Forsinkelse i dannelsen av den første tannprotesen; Tørr og uelastisk hud; Psykisk utviklingshemning; Forsinkelse i neuronal og psykomotorisk utvikling.
Selv om det er symptomer, er det bare rundt 10% av babyene som lider av medfødt hypotyreose, fordi diagnosen stilles på fødeavdelingen og hormonbehandlingsbehandling startes like etter, noe som forhindrer symptomdebut.
Hvordan diagnosen stilles
Diagnosen medfødt hypotyreose stilles under fødselen i neonatal screeningtester, vanligvis ved hjelp av babyens fotprøve, der noen bloddråper blir samlet fra babyens hæl og sendt til laboratoriet for analyse.
Hvis hælprikktesten indikerer medfødt hypotyreose, måles måling av hormonene T4 og TSH gjennom en blodprøve for at diagnosen skal bekreftes og behandlingen kan starte. Andre avbildningstester, for eksempel ultralyd, MR og skjoldbruskkjertel, kan også brukes i diagnosen.
Hovedårsaker
Medfødt hypotyreose kan være forårsaket av flere situasjoner, de viktigste er:
- Ikke-dannelse av skjoldbruskkjertelen; Dannelse i en uregelmessig plassering av skjoldbruskkjertelen; Ufullstendig skjoldbruskkjerteldannelse; Defekter i syntesen av skjoldbruskhormoner; Lesjoner i hypofysen eller hypothalamus, som er to kjertler i hjernen som er ansvarlige for produksjon og regulering av hormoner.
Generelt er medfødt hypotyreose permanent, men forbigående medfødt hypotyreose kan forekomme, noe som kan være forårsaket av utilstrekkelighet eller overskudd av jod fra mor eller nyfødt eller ved passering gjennom morkaken av antithyreoidemedisiner. Forbigående medfødt hypotyreose trenger også behandling, men det er vanligvis suspendert ved 3 års alder for å utføre tester som bedre vil definere sykdommens type og årsak.
Behandling mot medfødt hypotyreose
Behandling mot medfødt hypotyreose består av erstatning av skjoldbruskhormoner gjennom livet gjennom oral administrering av et legemiddel, Levothyroxine natrium, som kan oppløses i en liten mengde vann eller babymelk. Når diagnosen og behandlingen blir gjort sent, kan konsekvensene av medfødt hypotyreose, som psykisk utviklingshemning og veksthemning, oppstå.
Det er viktig at barnet får overvåket sine totale og gratis T4- og TSH-nivåer for barnelegen for å sjekke responsen på behandlingen. Sjekk ut mer informasjon om behandling av hypotyreose i følgende video:
