Gangliosidose er en sjelden genetisk sykdom som er preget av reduksjon eller fravær av aktiviteten til beta-galaktosidase-enzymet, som er ansvarlig for nedbrytningen av komplekse molekyler, noe som fører til deres akkumulering i hjernen og andre organer.
Denne sykdommen er spesielt alvorlig når den vises i de første leveårene og diagnosen stilles basert på symptomene og egenskapene som er presentert av personen, samt resultatet av tester som viser aktiviteten til enzymet beta-galaktosidase og tilstedeværelsen av mutasjonen i GBL1-genet, som er ansvarlig for å regulere aktiviteten til dette enzymet.
Hovedsymptomer
Symptomene på gangliosidose varierer i henhold til alderen de forekommer, og sykdommen anses som mildere når symptomene vises mellom 20 og 30 år:
- Gangliosidose type I eller infantil: Symptomer vises før 6 måneders alder og er preget av progressiv dysfunksjon i nervesystemet, progressiv døvhet og blindhet, svekkelse i musklene, følsomhet for støy, forstørret lever og milt, intellektuell funksjonshemning, grov ansikt og hjerteforandringer, for eksempel. På grunn av det store antallet symptomer som kan utvikles, regnes denne typen gangliosidose som den mest alvorlige, og forventet levealder er 2 til 3 år; Gangliosidose type II: Denne typen gangliosidose kan klassifiseres som spedbarns-sent, når symptomer vises mellom 1 og 3 år, eller juvenile, når de vises mellom 3 og 10 år. De viktigste symptomene på denne typen gangliosidose er forsinket eller redusert motorisk og kognitiv utvikling, hjernens atrofi og synsforandringer. Gangliosidose type II anses å være av moderat alvorlighetsgrad og forventet levealder varierer mellom 5 og 10 år; Gangliosidose type II eller voksen: Symptomer kan vises fra 10 år, selv om det er mer vanlig å vises mellom 20 og 30 år, og er preget av ufrivillig stivhet i musklene og endringer i ryggraden, som kan resultere i kyfose eller skoliose, for eksempel. Denne typen gangliosidose regnes som mild, men alvorlighetsgraden av symptomer kan variere i henhold til aktivitetsnivået til beta-galaktosidase-enzymet.
Gangliosidose er en autosomal recessiv genetisk sykdom, det vil si at personen som presenterer sykdommen er nødvendig at foreldrene i det minste er bærere av det muterte genet. Dermed er det 25% sjanse for at personen blir født med mutasjonen i GBL1-genet og 50% av personen er en bærer av genet.
Hvordan diagnosen stilles
Diagnosen gangliosidose stilles ved å vurdere de kliniske egenskapene som personen har presentert, for eksempel grov ansikt, forstørret lever og milt, psykomotorisk forsinkelse og visuelle forandringer, for eksempel som er hyppigere i å vises i de tidligste stadier av sykdom.
I tillegg blir tester utført for å bekrefte diagnosen, for eksempel nevrologiske bilder, blodtelling, der tilstedeværelsen av lymfocytter med vakuoler blir observert, urintest, der den høye konsentrasjonen av oligosakkarider i urinen er identifisert, og genetisk testing, som har som mål å identifisere mutasjonen som er ansvarlig for sykdommen.
Diagnosen kan også stilles under graviditet gjennom genetisk testing ved bruk av den korioniske villusprøven eller fostervannscellene. Hvis denne testen er positiv, er det viktig at familien blir veiledet om symptomene som barnet kan utvikle seg gjennom livet. Forstå hvordan genetisk testing gjøres.
Behandling av gangliosidose
På grunn av den lave hyppigheten av denne sykdommen er det foreløpig ingen veletablert behandling, med symptomer som kontrolleres, for eksempel tilstrekkelig ernæring, vekstovervåkning, logopedi og fysioterapi for å stimulere bevegelse og tale.
I tillegg utføres periodiske øyeundersøkelser og overvåking av risikoen for infeksjoner og hjertesykdommer.
