Becker muskeldystrofi er en genetisk sykdom som forårsaker gradvis ødeleggelse av flere frivillige muskler, det vil si musklene som vi kan kontrollere, som for eksempel hoftene, skuldrene, bena eller armene.
Det er vanligvis mer vanlig hos menn, og de første symptomene vises i barndommen eller i ungdomsårene, og begynner med et lett og gradvis tap av styrke i nesten alle musklene i kroppen, men spesielt i skuldrene og hoftene.
Selv om denne sykdommen ikke har noen kur, er det mulig å få medisinsk behandling for å lindre symptomer og ha en god livskvalitet og forventet levealder på opptil 50 år.
Hvordan behandlingen gjøres
Behandlingen for Becker muskeldystrofi gjøres for å lindre symptomene til hver person, og derfor kan den variere i hvert tilfelle. Imidlertid inkluderer de vanligste behandlingsformene:
- Kortikoidemidler, som Betamethason eller Prednisone: bidrar til å redusere muskelbetennelse mens du beskytter muskelfibre og deres volum. På denne måten er det mulig å opprettholde muskelfunksjonen i lengre tid; Fysioterapi: hjelper til med å opprettholde muskelbevegelsen, strekke dem og forhindre at de blir for stramme. Dermed er det mulig å redusere antall skader på muskelfibre og ledd; Ergoterapi: økter som lærer hvordan man kan leve med de nye begrensningene forårsaket av sykdommen, trene nye måter å gjøre grunnleggende daglige aktiviteter som å spise, gå eller skrive, for eksempel.
I tillegg kan det fortsatt være nødvendig å utføre kirurgi, spesielt hvis musklene blir kortere eller for stramme, for å løsne dem og korrigere forkortingen. Når kontrakturer vises i musklene i skuldrene eller ryggen, kan de forårsake misdannelser i ryggraden som også må korrigeres med kirurgi.
I den alvorligste fasen av sykdommen er det vanlig at alvorligere komplikasjoner dukker opp, for eksempel hjerteproblemer og pustevansker, på grunn av ødeleggelse av hjertemuskelen og pustemuskulaturen. I slike tilfeller kan det utpekes en kardiolog og pulmonolog som hjelper til med å tilpasse behandlingen.
Hovedsymptomer
De første symptomene på Becker muskeldystrofi vises vanligvis mellom 5 og 15 år, og kan inneholde tegn som:
- Gradvis vanskeligheter med å gå og klatre i trapper; Hyppige fall uten åpenbar grunn
I de fleste tilfeller kan barnet slutte å gå til 16 år, da sykdommen utvikler seg raskere i underekstremitetene. Imidlertid, når symptomer vises senere enn normalt, kan muligheten til å gå opprettholdes selv mellom 20 og 40 år.
Hvordan diagnosen stilles
I de fleste tilfeller kan barneleger mistenke denne typen dystrofi bare ved å vurdere symptomer og observere tap av muskelvev, for eksempel. Noen diagnostiske tester som muskelbiopsi, hjertetester og røntgenstråler kan imidlertid bidra til å bekrefte tilstedeværelsen av Becker Muskeldystrofi.
Hva kan forårsake dystrofi
Beckers muskeldystrofi oppstår på grunn av en genetisk endring som hemmer produksjonen av dystrofinprotein, et veldig viktig stoff for å holde muskelceller intakt. Når dette proteinet er i lave mengder i kroppen, er ikke musklene i stand til å fungere ordentlig, og begynner å vises lesjoner som ødelegger muskelfibrene.
Fordi det er en genetisk sykdom, kan denne typen dystrofi overføres fra foreldre til barn eller oppstå på grunn av en mutasjon under graviditet.
