Niemann-Pick sykdom består av en gruppe veldig sjeldne genetiske syndromer som er arvet i samme familie og som forårsaker akkumulering av lipider i noen organer som hjerne, milt eller lever, for eksempel.
Avhengig av de organer som er berørt, og symptomene, kan Niemann-Pick sykdom deles inn i tre hovedgrupper:
- Type A: det er den mest alvorlige typen og vises vanligvis i de første månedene av livet, noe som reduserer overlevelsen til rundt 4 til 5 års alder; Type B: det er en mindre alvorlig type A som tillater overlevelse til voksen alder. Type C: det er den hyppigste typen som vanligvis vises i barndommen, men som kan utvikle seg i alle aldre.
Det er fremdeles ingen kur mot denne sykdommen, men det er viktig å ha regelmessige besøk hos barnelegen for å vurdere om det er noen symptomer som kan behandles, for å forbedre barnets livskvalitet.
Hovedsymptomer
Symptomene på Niemann-Pick sykdom varierer i henhold til type sykdom og organene som er berørt, så de vanligste tegnene i hver type inkluderer:
Type A
- Magesvelling rundt 3 eller 6 måneder; Vanskeligheter med å vokse og gå opp i vekt; Normal mental utvikling til de første 12 månedene, som deretter forverres; Luftveisproblemer som forårsaker tilbakevendende infeksjoner.
Type B
Type B-symptomer er veldig like de av type A Niemann-Pick sykdom, men er generelt mindre alvorlige og kan for eksempel vises i senere barndom eller i ungdomsårene.
Type C
- Vanskeligheter med å koordinere bevegelser; Hevelse i magen; Vanskeligheter med å bevege øynene vertikalt; Nedsatt muskelstyrke; Problemer i leveren eller lungene; Vanskeligheter med å snakke eller svelge, noe som kan bli verre med tiden; Krampeanfall; Gradvis tap av mental kapasitet.
Når det vises symptomer som kan indikere denne sykdommen, eller det er andre tilfeller i familien, utfører legen vanligvis diagnostiske tester, for eksempel en benmargstest eller en hudbiopsi, for å bekrefte tilstedeværelsen av sykdommen.
Hva forårsaker Niemann-Pick sykdom
Niemann-Pick sykdom, type A og type B, vises når cellene i ett eller flere organer ikke har et enzym kjent som sfingomyelinase, som er ansvarlig for å metabolisere fett som er inne i cellene. Hvis enzymet ikke er til stede, elimineres ikke fett og akkumuleres i cellen, noe som ender med at det ødelegger cellen og svekker organets funksjon.
Type C av denne sykdommen skjer når kroppen ikke er i stand til å metabolisere kolesterol og andre typer fett, noe som får dem til å samle seg i leveren, milten og hjernen og føre til symptomer.
I alle tilfeller er sykdommen forårsaket av en genetisk endring som kan gå fra foreldre til barn, og er derfor hyppigere i samme familie. Selv om foreldre kanskje ikke har sykdommen, er det 25% sjanse for at babyen blir født med Niemann-Pick-syndrom, hvis det er tilfeller i begge familier.
Hvordan behandlingen gjøres
Siden det fremdeles ikke er noen kur mot Niemann-Pick-sykdom, er det heller ingen spesifikk behandlingsform, og derfor er det viktig å ha regelmessig overvåking av en lege for å identifisere tidlige symptomer som kan behandles, for å forbedre livskvaliteten.
Hvis det for eksempel er vanskelig å svelge vanskeligheter, kan det være nødvendig å unngå svært harde og faste matvarer, samt å bruke gelatin for å gjøre væskene tykkere. Hvis det er hyppige anfall, kan legen din foreskrive et antikonvulsivt middel, som Valproate eller Clonazepam.
Den eneste formen for sykdommen som ser ut til å ha et medikament som kan bremse utviklingen er type C, siden studier viser at stoffet miglustat, solgt som Zavesca, blokkerer dannelsen av fete plakk i hjernen.
