Gauchersykdom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av en enzymmangel som får det fete stoffet i celler til å avsette seg i forskjellige organer i kroppen, som lever, milt eller lunge, så vel som i bein eller ryggmarg. bein.
Avhengig av det berørte stedet og andre egenskaper, kan sykdommen således deles inn i tre typer:
- Gauchersykdom type 1 - ikke-nevropatisk: det er den vanligste formen og rammer både voksne og barn, med langsom progresjon og mulig normalt liv med riktig medisinering; Gauchersykdom type 2 - akutt nevropatisk form: påvirker babyer, og diagnostiseres vanligvis inntil 5 måneders alder, og er en alvorlig sykdom, noe som kan føre til død på opptil 2 år; Gauchersykdom type 3 - subakutt nevropatisk form: påvirker barn og unge, og diagnosen stilles vanligvis ved 6 eller 7 år gammel. Det er ikke så alvorlig som form 2, men det kan føre til død ved rundt 20 eller 30 år, på grunn av nevrologiske og lungekomplikasjoner.
På grunn av alvorlighetsgraden av noen former for sykdommen, må diagnosen stilles så snart som mulig, for å sette i gang passende behandling og redusere komplikasjoner som kan være livstruende.
Hovedsymptomer
Symptomer på Gauchersykdom kan variere avhengig av type sykdom og stedene som er berørt, men de vanligste symptomene inkluderer:
- Overdreven tretthet; Forsinket vekst; Neseblødning; Smerter i bein; Spontane brudd; Forstørret lever og milt; Åreknuter i spiserøret. Magesmerter.
Det kan også være bein sykdommer som osteoporose eller osteonecrosis. Og mesteparten av tiden vises ikke disse symptomene på samme tid.
Når sykdommen også rammer hjernen, kan andre tegn vises, for eksempel unormale øyebevegelser, muskelstivhet, svelgevansker eller
Hvordan diagnosen stilles
Diagnosen Gauchers sykdom er basert på resultatene fra tester som biopsi, miltpunksjon, blodprøve eller spinalpunksjon.
Hvordan behandlingen gjøres
Gauchersykdom har ingen kur, men det er noen behandlingsformer som kan lindre symptomer og gi bedre livskvalitet. I de fleste tilfeller blir behandlingen utført med bruk av medisiner resten av livet, med de mest brukte rettsmidlene er Miglustat eller Eliglustat, rettsmidler som forhindrer dannelse av fete stoffer som samler seg i organene.
I de alvorligste tilfellene kan legen også anbefale å ta en beinmargstransplantasjon eller å operere for å fjerne milten.
