- Hovedsymptomer
- Hvordan bekrefte diagnosen
- Hva forårsaker dødelig familie søvnløshet
- Er dødelig familiær søvnløshet kurbar?
Dødelig familiær søvnløshet, også kjent under forkortelsen IFF, er en ekstremt sjelden genetisk sykdom som rammer en del av hjernen kjent som thalamus, som er hovedansvarlig for å kontrollere kroppens søvn- og våkne syklus.
Dermed har personer med denne typen lidelser mer og mer problemer med å sove, i tillegg til andre endringer i det automatiske nervesystemet, som er ansvarlig for å regulere kroppstemperatur, puste og svette for eksempel.
Dette er en nevrodegenerativ sykdom, noe som betyr at det over tid er færre og færre nevroner i thalamus, noe som fører til en gradvis forverring av søvnløshet og alle relaterte symptomer, som kan komme på et tidspunkt når sykdommen den tillater ikke lenger liv og er derfor kjent som dødelig.
Hovedsymptomer
Det mest karakteristiske symptomet på IFF er utbruddet av kronisk søvnløshet som vises plutselig og forverres over tid, til det fører til fysisk og mental forverring som resulterer i koma og til og med død.
Andre symptomer som kan oppstå forbundet med dødelig familiær søvnløshet inkluderer:
- Hyppige panikkanfall; Fremkomst av fobier som ikke eksisterte; Vekttap uten åpenbar grunn; Endring i kroppstemperatur, som kan bli for høy eller lav; Overdreven svette eller spyt.
Når sykdommen utvikler seg, er det vanlig at den som lider av FFI opplever ukoordinerte bevegelser, hallusinasjoner, forvirring og muskelspasmer. Det fullstendige fraværet av evnen til å sove, vises imidlertid vanligvis bare i det siste stadiet av sykdommen.
Hvordan bekrefte diagnosen
Diagnosen dødelig familiær søvnløshet mistenkes vanligvis av legen etter å ha vurdert symptomene og screenet for sykdommer som kan forårsake symptomene. Når dette skjer, er det vanlig at det henvises til en lege som spesialiserer seg på søvnforstyrrelser, som vil gjøre andre tester som en søvnundersøkelse og en CT-skanning, for eksempel for å bekrefte endringen i thalamus.
I tillegg er det fortsatt genetiske tester som kan gjøres for å bekrefte diagnosen, siden sykdommen er forårsaket av et gen som overføres i samme familie.
Hva forårsaker dødelig familie søvnløshet
I de fleste tilfeller er dødelig familie søvnløshet arvet fra en av foreldrene, da dets forårsakende gen har 50% sjanse for å gå fra foreldre til barn, men det er også mulig at sykdommen vil oppstå hos personer uten familiehistorie. sykdom, siden en mutasjon i replikasjonen av dette genet kan forekomme.
Er dødelig familiær søvnløshet kurbar?
For øyeblikket er det fortsatt ingen kur mot dødelig familiær søvnløshet, og det er heller ikke kjent en effektiv behandling for å utsette utviklingen. Imidlertid har nye studier blitt utført på dyr siden 2016 for å prøve å finne et stoff som kan bremse utviklingen av sykdommen.
Personer med IFF kan imidlertid gjøre spesifikke behandlinger for hvert av symptomene som presenteres, for å prøve å forbedre livskvaliteten og komforten. For dette er det alltid best å få behandling veiledet av en lege som spesialiserer seg på søvnforstyrrelser.
