Lamellær iktose: hva det er, symptomer og behandling

Lamellar ichthyosis er en sjelden genetisk sykdom som er preget av endringer i dannelsen av huden på grunn av en mutasjon, noe som øker risikoen for infeksjoner og dehydrering, i tillegg til at det også kan være øyeendringer, mental retardasjon og redusert svetteproduksjon.

Fordi det er relatert til en mutasjon, har lamellær ichthyose ingen kur, og behandlingen blir derfor utført med sikte på å lindre symptomer og fremme personens livskvalitet, noe som krever bruk av kremer anbefalt av hudlege for unngå å stive huden og hold den fuktig.

Årsaker til lamellær iktose

Lamell ichthyosis kan være forårsaket av mutasjoner i flere gener, men mutasjonen i TGM1-genet er den mest relaterte til forekomsten av sykdommen. Under normale forhold fremmer dette genet dannelsen i adekvate mengder av proteinet transglutaminase 1, som er ansvarlig for dannelsen av huden. På grunn av mutasjonen i dette genet er imidlertid mengden av transglutaminase 1 nedsatt, og det kan være liten eller ingen produksjon av dette proteinet, noe som resulterer i hudforandringer.

Siden denne sykdommen er autosomal recessiv, må begge foreldrene bære dette genet for at personen skal ha sykdommen for at barnet skal kunne manifestere mutasjonen og at sykdommen skal oppstå.

Hovedsymptomer

Lamellar ichthyosis er den mest alvorlige typen ichthyosis og er preget av akselerert peeling av huden, noe som fører til utseendet av flere sprekker i huden som kan være ganske smertefullt, noe som øker risikoen for infeksjoner og alvorlig dehydrering og reduserer bevegeligheten, siden at det også kan være stivhet i huden.

I tillegg til peeling, er det mulig for personer med lamellar ichthyosis å oppleve alopecia, som er tap av hår og hår på forskjellige deler av kroppen, noe som kan resultere i varmeintoleranse. Andre symptomer som kan identifiseres er:

Øyeforandringer; inversjon i øyelokk, vitenskapelig kjent som ectropion; limte ører; redusert svetteproduksjon, kalt hypohidrosis; mikrodaktisk, der mindre eller mindre fingre dannes; deformerte negler og fingre; kortstatus; mental retardasjon; Nedsatt hørselsevne på grunn av ansamling av hudskala i øregangen; Økt hudtykkelse på hender og føtter.

Personer med lamellær ichthyosis har en normal forventet levealder, men det er viktig at det gjøres tiltak for å redusere risikoen for infeksjoner. I tillegg er det viktig at de blir ledsaget av psykologer, siden de på grunn av deformasjoner og overdreven skalering kan lide fordommer.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen lamellær iktose stilles vanligvis ved fødselen, og det er mulig å bekrefte at babyen er født med et gult hudlag og sprekker. For å bekrefte diagnosen er det imidlertid nødvendig med blod-, molekyl- og immunhistokjemiske tester, for eksempel evaluering av aktiviteten til enzymet TGase 1, som virker i prosessen med dannelse av transglutaminase 1, med en reduksjon i aktiviteten til dette enzymet i lamellær iktose.

I tillegg kan molekylære tester utføres for å identifisere TGM1-genmutasjonen, men denne testen er kostbar og er ikke tilgjengelig av Unified Health System (SUS).

Det er også mulig å utføre diagnosen selv under graviditet ved å analysere DNA ved hjelp av fostervannsprøve, som er en undersøkelse der en prøve av fostervannet tas fra innsiden av livmoren, som inneholder babyceller og som kan evalueres laboratorium for oppdage enhver genetisk endring. Imidlertid anbefales denne typen undersøkelse bare når det er tilfeller av lamellær iktose i familien, spesielt når det gjelder forhold mellom pårørende, da det er større sjanse for at foreldre bærer mutasjonen og dermed gir den videre til barnet sitt.

Behandling for lamellær ichthyosis

Behandlingen for lamellær iktose tar sikte på å lindre symptomer og fremme personens livskvalitet, siden sykdommen ikke har noen kur. Dermed er det viktig at behandlingen skjer i henhold til veiledning fra hudlege eller fastlege, med hydrering og bruk av noen medikamenter som er ansvarlige for kontroll av celledifferensiering og infeksjonskontroll anbefales, siden som huden, som er den første barrieren mot beskyttelse av organismen, er skadet ved lamellær iktose.

I tillegg kan bruk av noen kremer anbefales for å holde huden hydrert, for å fjerne de tørre lagene i huden og for å forhindre at den strammes. Forstå hvordan ichthyosis behandling bør gjøres.