- Årsaker til mitokondriesykdom
- Hovedsymptomer
- Hvordan diagnosen stilles
- Behandling mot mitokondriesykdom
Mitokondriesykdommer er genetiske og arvelige sykdommer som er preget av mangel eller nedsatt aktivitet av mitokondrier, med utilstrekkelig energiproduksjon i cellen, noe som kan føre til celledød og på lang sikt organsvikt.
Mitokondrier er små organeller som finnes i celler og er ansvarlige for å produsere mer enn 90% av energien som trengs for celler for å utføre sin funksjon. I tillegg er mitokondrier også involvert i prosessen med å danne hemmegruppen av hemoglobiner, i metabolismen av kolesterol og nevrotransmittere og i produksjonen av frie radikaler. Dermed kan enhver endring i funksjonen av mitokondrier få alvorlige helsemessige konsekvenser.
Årsaker til mitokondriesykdom
Mitokondriske sykdommer er genetiske, det vil si at de manifesteres i henhold til tilstedeværelsen eller fraværet av mutasjoner i mitokondrielt DNA og i henhold til virkningen av mutasjonen i cellen. Hver celle i kroppen har hundrevis av mitokondrier i sin cytoplasma, hver med sitt eget genetiske materiale.
Mitokondriene som er til stede i samme celle kan avvike fra hverandre, akkurat som mengden og type DNA i mitokondriene kan avvike fra celle til celle. Mitokondriesykdom skjer når det er inne i samme celle mitokondrier hvis genetiske materiale er mutert, og dette har en negativ innvirkning på mitokondriens funksjon. Jo mer mangelfulle mitokondrier, desto mindre energi produseres, og desto større er sannsynligheten for celledød, noe som går ut over funksjonen til det organet cellen tilhører.
Hovedsymptomer
Symptomene på mitokondriesykdommer varierer i henhold til mutasjonen, antall mitokondrier påvirket i en celle og antall involverte celler. I tillegg kan de variere avhengig av hvor cellene og mitokondriene er lokalisert.
Generelt er tegnene og symptomene som kan indikere mitokondriesykdom:
- Muskelsvakhet og tap av muskelkoordinasjon, siden musklene trenger mye energi; Kognitive forandringer og hjernedegenerasjon; Gastrointestinale forandringer, når det er mutasjoner relatert til fordøyelsessystemet; Hjerte, øyelege, nyre- eller leverproblemer.
Mitokondriesykdommer kan vises når som helst i livet, men jo raskere mutasjonen manifesterer seg, jo mer alvorlige er symptomene og desto større er dødelighetsgraden.
Hvordan diagnosen stilles
Diagnosen er vanskelig, siden symptomene på sykdommen kan tyde på andre forhold. Den mitokondrielle diagnosen stilles vanligvis bare når resultatene av testene som ofte blir bedt om, er entydige.
Identifiseringen av mitokondriesykdom gjøres ofte av leger som spesialiserer seg på mitokondriesykdommer gjennom genetiske og molekylære tester.
Behandling mot mitokondriesykdom
Behandling mot mitokondriesykdom har som mål å fremme personens velvære og bremse progresjonen av sykdommen, og bruk av vitaminer, fuktighet og et balansert kosthold kan anbefales av legen. I tillegg frarådes det å praktisere veldig intense fysiske aktiviteter, slik at det ikke er energimangel for å opprettholde essensielle kroppsaktiviteter. Så det er viktig at personen sparer energien sin.
Selv om det ikke er noen spesifikk behandling for mitokondrielle sykdommer, er det mulig å forhindre at kontinuerlig mutasjon av mitokondriell DNA overføres fra generasjon til generasjon. Dette ville skje ved å kombinere kjernen i eggcellen, som tilsvarer det befruktede egget med sædcellene, med sunne mitokondrier fra en annen kvinne, kalt en mitokondria-giver.
På denne måten ville embryoet ha det genetiske materialet til foreldrene og mitokondriell av en annen person, og populært blitt kalt "baby av tre foreldre". Til tross for at den er effektiv når det gjelder å avbryte arvelighet, må denne teknikken fortsatt reguleres og aksepteres av etiske komiteer.
