Sykdommer oppdaget ved hælstikketest

Hælprikketest, også kjent som nyfødt screening eller nyfødt screening, er en gratis og obligatorisk test utført på alle nyfødte babyer, fra den tredje dagen av livet og som hjelper til med å diagnostisere noen sykdommer, for eksempel fenylketonuri eller medfødt hypotyreose.

Generelt hjelper hælprikkprøven til å diagnostisere tidlige medfødte sykdommer som kan behandles fra de første dagene etter fødselen for å forbedre barnets livskvalitet.

Sykdommene oppdaget ved hælprikk-testen varierer i henhold til den brasilianske staten, men fenylketonuri og medfødt hypotyreose blir imidlertid alltid undersøkt.

Sykdommer oppdaget ved hælstikketest

Sykdommer oppdaget ved hælprikk-testen inkluderer:

1. Fenylketonuri

Fenylketonuria er en medfødt sykdom der babyens fordøyelsessystem ikke kan fordøye fenylalanin, et protein som finnes i matvarer som egg og kjøtt, som, når det ikke blir fordøyd, kan bli giftig for kroppen, noe som forårsaker nevrologisk svekkelse i barnets utvikling.

Hvordan behandlingen gjøres: mat med fenylalanin bør fjernes fra barnets kosthold. Se hvilke: Kosthold mot fenylketonuri.

2. Medfødt hypotyreose

Medfødt hypotyreose er en sykdom der babyens skjoldbruskkjertel ikke kan produsere normale mengder hormoner, noe som kan forringe babyens vekst, samt forårsake psykisk utviklingshemming. Lær mer om dette problemet på: Medfødt hypotyreose.

Hvordan behandlingen gjøres: babyen må ta hormonelle medisiner for å fullføre nivåene av manglende skjoldbruskhormoner, og sikre sunn vekst og utvikling.

3. Sigdcelleanemi

Sikkelcelleanemi er et genetisk problem som forårsaker endringer i formen på røde blodlegemer, noe som reduserer evnen til å transportere oksygen til forskjellige deler av kroppen, noe som kan forårsake forsinkelser i utviklingen av noen organer.

Hvordan behandlingen gjøres: avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, kan babyen trenge å få blodoverføringer. Imidlertid er behandling bare nødvendig når infeksjoner som lungebetennelse eller betennelse i mandlene oppstår. Lær mer om dette problemet på: Sigdcelleanemi.

4. Medfødt adrenal hyperplasi

Medfødt adrenal hyperplasia er en sykdom som får barnet til å få en hormonell mangel på noen hormoner og en overdrivelse i produksjonen av andre, noe som kan forårsake gjengroing, frodig pubertet eller andre fysiske problemer.

Slik behandlingen gjøres: babyen må gjennomgå hormonutskiftning hele livet for å kompensere for mangelen på hormoner og stabilisere mengden av overflødig hormoner.

5. Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er et problem som fører til produksjon av en stor mengde slim, kompromitterer luftveiene og også påvirker bukspyttkjertelen. Lær om andre komplikasjoner og hvordan du behandler dem på: Hvordan vite om babyen din har cystisk fibrose.

Slik behandlingen gjøres: det må gjøres med betennelsesdempende medisiner, kostholdspleie og åndedrettsfysioterapi for å lindre symptomene på sykdommen, spesielt pustevansker.

6. Biotinidase mangel

Biotinidase-mangel er et medfødt problem som gjør at kroppens manglende evne til å resirkulere biotin, som er et veldig viktig vitamin for å sikre nervesystemets helse. Dermed kan babyer med dette problemet ha anfall, manglende motorisk koordinasjon, utviklingsforsinkelse og håravfall.

Slik behandlingen gjøres: inntak av vitamin biotin i løpet av livet for å kompensere for kroppens manglende evne til å bruke dette vitaminet.

Sykdommer oppdaget ved forstørret hælprøve

I tillegg til de nevnte sykdommene, kan den forstørrede eller utvidede fotprøven oppdage andre sykdommer som:

• Galaktosemi: en sykdom som gjør at barnet ikke kan fordøye sukkeret i melk, noe som kan føre til svekkelse av sentralnervesystemet; Medfødt toksoplasmose: en sykdom som kan være dødelig eller føre til blindhet, gulsott som er gulaktig hud, kramper eller psykisk utviklingshemning; Glukose-6-fosfatdehydrogenase mangel: letter utseendet til anemi, som kan variere i intensitet; Medfødt syfilis: en alvorlig sykdom som kan føre til involvering i sentralnervesystemet; AIDS: en sykdom som fører til en alvorlig svekkelse av immunforsvaret, som fremdeles ikke har noen kur; Medfødt rubella: forårsaker medfødte deformasjoner som grå stær, døvhet, mental retardasjon og til og med hjertemisdannelser; Medfødt herpes: en sjelden sykdom som kan forårsake lesjoner lokalisert på huden, slimhinner og øyne, eller spredt, og som alvorlig påvirker sentralnervesystemet; Medfødt cytomegalovirus sykdom: det kan generere forkalkninger i hjernen og mental og motorisk utviklingshemning; Medfødt chagasykdom: en smittsom sykdom som kan forårsake psykiske, psykomotoriske og øye lidelser.

Sykdommene som er oppdaget ved hælprikk-testen og hælprikk-testen er en del av denne listen, men de kan ha disse navnene avhengig av laboratorium og antall sykdommer du vil oppdage.

Vanligvis utføres den forstørrede hælprøven bare hvis babyen mistenkes for å være smittet, hvis mor eller far har noen av disse sykdommene.

Hvis fotprøven oppdager noen av disse sykdommene, kontakter laboratoriet babyens familie over telefon, og babyen må gjennomgå ytterligere tester for å bekrefte sykdommen eller blir henvist til en spesialisert medisinsk konsultasjon.

Se andre tester som babyen skal gjøre rett etter fødselen.