- Hvordan behandlingen gjøres
- Hvordan gjøres fysioterapitimer
- Hvem kan ha sykdommen
- Hvordan diagnosen stilles
Machado-Joseph sykdom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker kontinuerlig degenerasjon av nervesystemet, noe som forårsaker tap av muskelkontroll og koordinasjon, spesielt i armer og ben.
Generelt vises denne sykdommen etter 30 års alder, og legger seg gradvis inn, påvirker først musklene i bena og armene og fortsetter over tid til musklene som er ansvarlige for tale, svelging og til og med øyebevegelse.
Machado-Josephs sykdom kan ikke kureres, men den kan kontrolleres ved bruk av medisiner og fysioterapitimer, som hjelper til med å lindre symptomer og tillate uavhengig utførelse av daglige aktiviteter.
Hvordan behandlingen gjøres
Behandling for Machado-Joseph sykdom må ledes av en nevrolog og tar vanligvis sikte på å redusere begrensningene som oppstår med progresjonen av sykdommen.
Dermed kan behandling gjøres med:
- Svelging av Parkinsons rettsmidler, for eksempel Levodopa: bidrar til å redusere stivhet av bevegelser og skjelving; Bruk av krampeløsende midler, som Baclofen: forhindrer utseendet av muskelspasmer, forbedrer bevegelsen; Bruk av briller eller korreksjonslinser: reduser vanskelighetsgraden med å se og utseendet til dobbeltsyn; Endringer i mat: behandle problemer relatert til svelgevansker, for eksempel gjennom endringer i matens struktur.
I tillegg kan legen også anbefale å gjøre fysioterapitimer for å hjelpe pasienten med å overvinne sine fysiske begrensninger og føre et selvstendig liv i å utføre daglige aktiviteter.
Hvordan gjøres fysioterapitimer
Fysioterapi for Machado-Joseph sykdom utføres med regelmessige øvelser for å hjelpe pasienten å overvinne begrensningene forårsaket av sykdommen. Under fysioterapitimer kan du derfor bruke forskjellige aktiviteter, fra å gjøre øvelser for å opprettholde leddens amplitude, til å lære å bruke krykker eller rullestoler, for eksempel.
I tillegg kan fysioterapi også omfatte svelgrehabiliteringsterapi som er anbefalt og viktig for alle pasienter med problemer med å svelge mat, som er relatert til nevrologisk skade forårsaket av sykdommen.
Hvem kan ha sykdommen
Machado-Joseph sykdom er forårsaket av en genetisk endring som resulterer i produksjon av et protein, kjent som Ataxin-3, som akkumuleres i hjerneceller forårsaker utvikling av progressive lesjoner og utseendet av symptomer.
Som et genetisk problem er Machado-Joseph sykdom en vanlig hos flere mennesker i samme familie, med 50% sjanse for å gå fra foreldre til barn. Når dette skjer, kan barn utvikle de første tegnene på sykdommen tidligere enn foreldrene.
Hvordan diagnosen stilles
I de fleste tilfeller identifiseres Machado-Joseph sykdom ved å observere symptomene fra nevrologen og undersøke familiehistorien til sykdommen.
I tillegg er det en blodprøve, kjent som SCA3, som lar deg identifisere den genetiske endringen som forårsaker sykdommen. På den måten, når du har noen i familien med denne sykdommen, og du blir testet, er det mulig å finne ut hva risikoen for å utvikle sykdommen er.
