Fabrys sykdom er et sjeldent medfødt syndrom som forårsaker unormal ansamling av fett i blodkar, noe som forårsaker utvikling av symptomer som smerter i hender og føtter, forandringer i øyne eller flekker i huden, for eksempel.
Generelt vises symptomene på Fabrys sykdom i løpet av barndommen, men i noen tilfeller kan sykdommen bare diagnostiseres i voksen alder, når den begynner å forårsake endringer i nyrenes eller hjertets funksjon.
Fabrys sykdom har ingen kur, men den kan kontrolleres ved bruk av noen medisiner for å forhindre utvikling av symptomer og utseendet til komplikasjoner, for eksempel nyreproblemer eller hjerneslag.
Symptomer på Fabrys sykdom
Symptomer på Fabrys sykdom kan vises tidlig i barndommen og inkluderer:
- Smerte eller brennende følelse i hender og føtter; Mørke røde flekker på huden; Endringer i øyet som ikke påvirker synet; Magesmerter; Forandring av tarmoverføring, spesielt etter å ha spist; Ryggsmerter, spesielt i nyrene.
I tillegg til disse symptomene kan Fabrys sykdom i løpet av årene forårsake andre tegn relatert til progressive lesjoner forårsaket i noen organer, for eksempel øyne, hjerte eller nyrer.
Diagnostikk av Fabry sykdom
Diagnosen Fabrys sykdom kan stilles gjennom blodprøver for å vurdere mengden enzym som er ansvarlig for å eliminere overflødig fett som akkumuleres i venene. Når denne verdien er lav, kan legen derfor mistenke Fabrys sykdom og bestille en DNA-test for å identifisere sykdommen korrekt.
Behandling for Fabry sykdom
Behandling for Fabrys sykdom er med på å kontrollere symptomdebutene og forhindre utvikling av komplikasjoner, som kan gjøres med:
- Karbamazepin: bidrar til å redusere følelsen av smerte eller svie; Metoklopramid: reduserer tarmfunksjonen og forhindrer endringer i tarmen; Antikoagulasjonsmidler, som aspirin eller Warfarin: gjør blodet tynnere og forhindrer utseendet på blodpropp som kan forårsake slag.
I tillegg til disse rettsmidlene, kan legen også foreskrive rettsmidler for høyt blodtrykk, for eksempel Cotopril eller Atenolol, ettersom de forhindrer utvikling av nyreskader og forhindrer utbruddet av komplikasjoner i disse organene.
