Duchenne muskeldystrofi: hva det er, symptomer og behandling

Duchenne muskeldystrofi er en sjelden genetisk sykdom som bare rammer menn og er preget av mangel på et protein i musklene, kjent som dystrofin, som hjelper med å holde muskelcellene sunne. Derfor forårsaker denne sykdommen en gradvis svekkelse av hele muskulaturen i kroppen, noe som gjør barnet vanskeligere å nå viktige utviklingsmilepæler, som å sitte, stå eller gå.

I mange tilfeller blir denne sykdommen bare identifisert etter 3 eller 4 års alder når barnet har endringer i måten å gå, løpe, klatre trapper eller stige opp fra gulvet, siden områdene som først blir berørt er hoftene, lår og skuldre. Med den fremrykkende alderen påvirker sykdommen flere muskler, og mange barn ender avhengig av rullestol rundt 13 år.

Duchenne muskeldystrofi har ingen kur, men behandlingen av den hjelper med å forsinke utviklingen av sykdommen, kontrollere symptomer og forhindre utbrudd av komplikasjoner, spesielt på hjerte- og luftveisnivå. Dermed er det veldig viktig å få behandling hos en barnelege eller annen lege som spesialiserer seg på sykdommen.

Hovedsymptomer

De viktigste symptomene på Duchenne muskeldystrofi er vanligvis identifiserbare fra det første leveåret og frem til 6 år, og forverres gradvis med årene, til gutten rundt 13 blir avhengig av rullestolen.

Noen av de vanligste tegnene og symptomene inkluderer:

• Forsinket evne til å sitte, stå eller gå; Svimle eller har problemer med å klatre opp trapper eller løpe; Økt volum i leggene på grunn av erstatning av muskelceller med fett; Vanskeligheter med å bevege leddene, spesielt å bøye bena.

Fra ungdomstiden kan de første mer alvorlige komplikasjonene av sykdommen begynne å vises, nemlig pustevansker på grunn av svekkelse av mellomgulvet og andre pustemuskler, og til og med hjerteproblemer, på grunn av svekkelsen i hjertemuskelen.

Når komplikasjoner begynner å dukke opp, kan legen tilpasse behandlingen til å prøve å inkludere behandling av komplikasjoner og forbedre livskvaliteten. I de alvorligste tilfellene kan sykehusinnleggelse til og med være nødvendig.

Hvordan bekrefte diagnosen

I mange tilfeller er barnelegen mistenksom overfor Duchenne muskeldystrofi bare ved å vurdere tegn og symptomer som ble presentert under utviklingen. Imidlertid kan blod også lages for å identifisere mengden av noen enzymer, for eksempel kreatinfosfokinase (CPK), som frigjøres i blodet når muskelnedbrytning oppstår.

Det finnes også genetiske tester, som hjelper til med å komme frem til en mer avgjørende diagnose, og som ser etter endringer i genene som er ansvarlige for sykdommens utseende.

Hvordan behandlingen gjøres

Selv om Duchenne muskeldystrofi ikke har noen kur, er det behandlinger som hjelper til med å forhindre at den raskt forverres, og som lar deg kontrollere symptomer, så vel som utseendet til komplikasjoner. Noen av disse behandlingene inkluderer:

1. Bruk av medisiner

I de fleste tilfeller behandles Duchenne muskeldystrofi med kortikosteroid medisiner som prednison, prednisolon eller deflazacort. Disse medisinene skal brukes livet ut, og har effekt av å regulere immunforsvaret, fungere som en betennelsesdempende og forsinke tapet av muskelfunksjon.

Imidlertid gir langvarig bruk av kortikosteroider vanligvis flere bivirkninger som økt appetitt, vektøkning, overvekt, væskeansamling, osteoporose, kortstatus, hypertensjon og diabetes, og bør bare brukes under tilsyn av legen. Sjekk mer om hva kortikosteroider er og hvordan de påvirker helsen.

2. Fysioterapitimer

Typene fysioterapi som vanligvis brukes til å behandle Duchenne muskeldystrofi, er motorisk og respiratorisk kinesioterapi og hydroterapi, som har som mål å utsette manglende evne til å gå, opprettholde muskelstyrke, lindre smerter og forhindre luftveiskomplikasjoner og beinbrudd.

Hva er forventet levealder

Forventet levetid for Duchenne muskeldystrofi var mellom 16 og 19 år gammel, men med fremskritt for medisin og fremveksten av nye behandlingsformer og omsorg, har denne forventningen blitt økt. Dermed kan en person som gjennomgår behandlingen som legen har anbefalt, leve utover 30 år og ha et relativt normalt liv, med tilfeller av menn som lever mer enn 50 år med sykdommen.

Vanlige komplikasjoner

De viktigste komplikasjonene forårsaket av Duchenne muskeldystrofi er:

• Alvorlig skoliose; Pustevansker; lungebetennelse; hjertesvikt; overvekt eller underernæring.

I tillegg kan pasienter med denne dystrofien oppleve moderat psykisk utviklingshemming, men denne egenskapen er ikke knyttet til sykdommens varighet eller alvorlighetsgrad.

Hva forårsaker denne typen dystrofi

Som en genetisk sykdom skjer Duchennes muskeldystrofi når en mutasjon oppstår i et av genene som er ansvarlige for å få kroppen til å produsere dystrofinproteinet, DMD-genet. Dette proteinet er veldig viktig, da det hjelper muskelceller med å holde seg sunne over tid, og beskytter dem mot skader forårsaket av normal muskelsammentrekning og avslapning.

Når DMD-genet blir endret, produseres ikke nok protein og musklene ender opp med å svekkes og lider av skader over tid. Dette proteinet er viktig både for musklene som regulerer bevegelse, så vel som for hjertemuskelen.