Cleidocranial dysplasi: hva det er, egenskaper og behandling

Cleidocranial dysplasi er en veldig sjelden genetisk og arvelig misdannelse der det er en forsinkelse i utviklingen av barnets hodeskalle og skulderben, samt tennene.

Selv om det kan være flere tilfeller av denne tilstanden i samme familie, varierer vanligvis karakteristikkene og symptomene som presenteres veldig fra en person til en annen, og derfor må hvert tilfelle vurderes godt av barnelegen.

Hovedtrekk

Egenskapene til cleidocranial dysplasi varierer mye fra person til person, men de vanligste inkluderer:

• Forsinkelse med å lukke babyens jeksler; Stikker ut haken og pannen; For bred nese; Gane høyere enn normalt; Knevene er kortere eller fraværende; Smale og veldig fleksible skuldre; Forsinket tannvekst.

I tillegg kan dysplasi også påvirke ryggraden, og i disse tilfellene kan det oppstå andre problemer, for eksempel skoliose og kort status. På samme måte kan endring av ansiktsben også føre til endring av bihulene, noe som kan føre til at barnet med cleidokranial dysplasi får hyppigere bihulebetennelser.

Hvordan bekrefte diagnosen

Diagnosen cleidocranial dysplasi stilles vanligvis av barnelege etter å ha observert tilstandens egenskaper. Derfor kan det være nødvendig å gjøre diagnostiske tester, for eksempel røntgenstråler, for å bekrefte forandringer i beinene i skallen eller brystet.

Hvem kan ha denne tilstanden

Cleidocranial dysplasia er mer vanlig hos barn der en eller begge foreldrene har misdannelse, men fordi det er forårsaket av en genetisk endring, kan cleidocranial dysplasi også oppstå hos barn til mennesker som ikke har andre tilfeller i familien, pga. en genetisk mutasjon.

Imidlertid er cleidokranial dysplasi veldig sjelden, med bare ett tilfelle av hver 1 million fødsler over hele verden.

Hvordan behandlingen gjøres

I mange tilfeller er det ikke nødvendig å gjøre noen form for behandling for å rette opp endringene forårsaket av cleidokranial dysplasi, da de ikke forhindrer barnets utvikling, og heller ikke hindrer ham i å ha en god livskvalitet.

I tilfeller av større misdannelse er det imidlertid vanlig at legen anbefaler forskjellige typer behandling, i henhold til endringen som skal behandles:

1. Tannproblemer

Ved tannproblemer og endringer er målet å forbedre utseendet på munnen slik at barnet kan utvikle seg med større selvtillit, i tillegg til å ha større letthet med å tygge mat.

Dermed er det viktig å henvise til en tannlege eller kjeveortoped for å vurdere behovet for å anvende en slags apparatur eller til og med kirurgi.

2. Taleforstyrrelser

På grunn av endringer i ansikt og tenner, kan noen barn med cleidokranial dysplasi ha problemer med å snakke riktig. Dermed kan barnelegen indikere realisering av logoterapitimer.

3. Hyppig bihulebetennelse

Siden bihulebetennelse er relativt vanlig hos de som har denne tilstanden, kan legen indikere hvilke som er de første advarseltegnene som bør føre til mistanke om bihulebetennelse, for eksempel irritasjon, nærvær av mild feber eller rennende nese, for å starte behandlingen så snart som mulig og letter utvinning.

4. Svake bein

I tilfelle cleidocranial dysplasi forårsaker svekkelse av bein, kan legen også gi råd om tilskudd med kalsium og vitamin D, for eksempel.

I tillegg til alt dette, er det også gjennom barnets utvikling regelmessig å besøke barnelegen og en ortoped for å vurdere om det oppstår nye komplikasjoner som må behandles for å forbedre barnets livskvalitet.