Humant cytogenetikk er en eksamen som tar sikte på å analysere kromosomer og dermed identifisere kromosomale endringer relatert til pasientens kliniske egenskaper. Denne testen kan gjøres i alle aldre, selv under graviditet for å se etter mulige genetiske forandringer hos babyen.
Kromosomet er en struktur som består av DNA og proteiner som er fordelt i celler parvis, og er 23 par. Fra karyogrammet er det mulig å identifisere endringer i kromosomer, for eksempel:
- Numeriske forandringer, som er preget av en økning eller reduksjon i mengden kromosomer, som i Downs syndrom, der tilstedeværelsen av tre kromosomer 21 er bekreftet, hvor personen totalt har 47 kromosomer; Strukturelle forandringer, der det er erstatning, utveksling eller eliminering av en spesifikk region av et kromosom, for eksempel Cri-du-Chat-syndromet, som er preget av en sletting av en del av kromosomet 5.
Cytogenetikk gjør det mulig for miljøet og pasienten å ha oversikt over genomet, noe som hjelper legen med å stille diagnosen og direkte behandling om nødvendig.
Når er indikert
Undersøkelse av humant cytogenetikk kan indikeres for å undersøke mulige kromosomale forandringer, både hos barn og voksne. Dermed kan det bli bedt om å hjelpe til med diagnostisering av noen typer kreft, hovedsakelig leukemier, og genetiske sykdommer preget av strukturelle forandringer eller av økning eller reduksjon i antall kromosomer, for eksempel Downs syndrom, Patau syndrom og Cri-du-Chat, kjent som meow-syndrom eller katteskrik. Lær mer om katt meow syndrom.
Hvordan det gjøres
Testen utføres vanligvis fra en blodprøve. Ved undersøkelse hos gravide som har til formål å evaluere fosterets kromosomer, samles fostervann eller til og med små mengder blod. Etter å ha samlet det biologiske materialet og sendt det til laboratoriet, vil cellene dyrkes slik at de formerer seg og deretter tilsettes en hemmer av celledeling, noe som gjør kromosomet i sin mest kondenserte form og blir best sett.
Avhengig av formålet med undersøkelsen, kan forskjellige molekylære teknikker brukes for å få informasjon om personens karyotype, hvor den mest brukte er:
- Banding G: er en teknikk som er mest brukt i cytogenetikk og består av påføring av et fargestoff, Giemsa-fargestoffet, for å tillate visualisering av kromosomer. Denne teknikken er veldig effektiv for å oppdage numeriske, hovedsakelig, og strukturelle forandringer i kromosomet, og er den viktigste molekylære teknikken anvendt i cytogenetikk for diagnostisering og bekreftelse av Downs syndrom, for eksempel, som er preget av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom; FISK-teknikk: det er en mer spesifikk og sensitiv teknikk, og blir mer brukt til å hjelpe til med diagnosen kreft, ettersom den gjør det mulig å identifisere små endringer i kromosomer og omorganiseringer, i tillegg til å også identifisere numeriske endringer i kromosomer. Til tross for at den er ganske effektiv, er FISH-teknikken dyrere, ettersom den bruker DNA-sonder merket med fluorescens, noe som krever en innretning for å fange opp fluorescensen og tillate visualisering av kromosomer. I tillegg er det mer tilgjengelige teknikker innen molekylærbiologi som gjør det mulig å diagnostisere kreft. Lær mer om hvordan molekylær diagnose gjøres.
Etter påføring av fargestoff eller markerte sonder, er kromosomene organisert i henhold til størrelse, i par, det siste paret tilsvarer personens kjønn, og deretter sammenlignet med et normalt karyogram, og dermed sjekket for mulige endringer.
Cytogenetisk eksamen krever ingen forberedelser, og samlingen er ikke forsinket. Resultatet kan imidlertid ta 3 til 10 dager å bli utgitt i henhold til laboratoriet.
