Williams-Beuren syndrom er en sjelden genetisk sykdom, og dens viktigste kjennetegn er barnets meget vennlige, hyper-sosiale og kommunikative atferd, selv om det gir hjerte-, koordinasjons-, balanse-, psykiske og psykomotoriske problemer.
Dette syndromet påvirker produksjonen av elastin, og påvirker elastisiteten i blodkar, lunger, tarmer og hud.
Barn med dette syndromet begynner å snakke i rundt 18 måneders alder, men de har lett for å lære rim og sanger og har generelt mye musikalsk følsomhet og god lydhukommelse. De viser vanligvis frykt når de hører klapping, blender, fly osv., Fordi de er overfølsomme for lyd, en tilstand som kalles hyperacusis.
Hovedtrekk
I dette syndromet kan flere delesjoner av gener forekomme, og derfor kan egenskapene til ett individ være veldig forskjellige fra det andre. Imidlertid kan blant de mulige egenskapene være til stede:
- Hevelse rundt øynene Liten og oppreist neseLiten hakeDelicious stjernehimmel iris hos mennesker med blå øyne Liten lengde ved fødselen og et underskudd på ca 1 til 2 cm i høyden per årCurly hairFleshy lepper Perfekt for musikk, sang og musikkinstrumenter Vanskeligheter i tarmen SovesykdommerHøyere lidelser tilbakevendende ørebelastning små fjerne tenner hyppige smil, enkel kommunikasjon en viss intellektuell funksjonshemming, alt fra mild til moderat Oppmerksomhetsunderskudd og hyperaktivitet I skolealder er det vanskeligheter med å lese, snakke og matte,
Det er vanlig at personer med dette syndromet har helseproblemer som høyt blodtrykk, otitt, urininfeksjoner, nyresvikt, endokarditt, tannproblemer, samt skoliose og sammentretting i leddene, spesielt i puberteten.
Motorisk utvikling går tregere, tar tid å gå, og de har store vanskeligheter med å utføre oppgaver som krever motorisk koordinering, for eksempel å kutte papir, tegne, sykle eller knytte skoene sine.
Når du er voksen kan det oppstå psykiske sykdommer som depresjon, tvangssyndrom, fobier, panikkanfall og posttraumatisk stress.
Hvordan diagnosen stilles
Legen oppdager at barnet har Williams-Beuren-syndrom når man observerer dets egenskaper, og blir bekreftet gjennom en genetisk test, som er en type blodprøve, kalt fluorescerende in situ hybridisering (FISH).
Test som nyre-ultralyd, å vurdere blodtrykk og ha ekkokardiogram kan også være nyttig. I tillegg høye nivåer av kalsium i blodet, høyt blodtrykk, løse ledd og stjerneform av iris, hvis øyet er blått.
Noen særegenheter som kan hjelpe i diagnosen av dette syndromet er at barnet eller den voksne ikke liker å endre overflaten uansett hvor han er, ikke liker sand, heller ikke trapper eller ujevn overflate.
Hvordan er behandlingen
Williams-Beuren-syndromet har ingen kur, og det er derfor det er nødvendig å bli ledsaget av en kardiolog, fysioterapeut, logoped og undervisning på spesialskolen er nødvendig, på grunn av den psykiske utviklingshemming som barnet har. Barnelegen kan også bestille blodprøver ofte for å vurdere kalsium- og vitamin D-nivåer, som vanligvis er forhøyet.
