Behandling for nemalin myopati

Behandlingen for nemalin myopati bør ledes av en barnelege, når det gjelder baby og barn, eller av en ortoped i tilfelle av voksen, og gjøres for ikke å kurere sykdommen, men for å lindre og behandle symptomene, forbedre kvaliteten av livet.

Vanligvis startes behandling med fysioterapitimer for å styrke musklene som er svekket ved å utføre spesifikke øvelser tilpasset av en fysioterapeut.

I tillegg, og avhengig av symptomer som kan oppstå, kan behandling også gjøres med:

• Bruk av CPAP: det er en enhet med en maske som brukes i moderate og alvorlige tilfeller for å lette pusten, spesielt under søvn. Finn ut mer på: CPAP; Bruk av rullestol: Det er nødvendig i tilfeller av nemalin myopati som forårsaker vanskeligheter med å gå på grunn av svakhet i benmuskulaturen; Plassering av gastrostomirør: består av et lite rør satt direkte inn i magen som tillater fôring i de mest alvorlige tilfeller; Svelging av antibiotika: De brukes i noen tilfeller til å behandle luftveisinfeksjoner, for eksempel lungebetennelse, ofte på grunn av luftveisproblemer forårsaket av myopati.

I de alvorligste tilfellene kan det være nødvendig å oppholde seg på sykehuset for å foreta riktig behandling og unngå alvorlige komplikasjoner, for eksempel luftveisstans, som setter pasientens liv i fare.

Symptomer på nemalin myopati

De viktigste symptomene på nemalin myopati inkluderer:

• Muskelsvakhet, spesielt i armer og ben; Vanskeligheter med å puste eller svelge; Forsinkelser i utviklingen; Problemer med å gå.

I tillegg til disse symptomene er det også vanlig at noen funksjoner dukker opp, for eksempel et tynt ansikt, trang kropp, utseende med åpen munn, hul fot, dyp brystkasse og utvikling av skoliose eller osteoporose.

Symptomer vises vanligvis kort tid etter fødselen fordi det er en genetisk sykdom, men i noen tilfeller kan de første symptomene bare utvikle seg i tidlig voksen alder.

Diagnosen nemalittisk myopati stilles ved muskelbiopsi når det er symptomer på mistenkt sykdom, spesielt når utviklingsforsinkelser og konstant muskelsvakhet oppstår.

Tegn på bedring i nemalin myopati

Det er ingen tegn til bedring i nemalin myopati, da sykdommen ikke forbedres. Imidlertid kan symptomer korrigeres med behandling, noe som gir en bedre livskvalitet.

Tegn på forverring av nemalin myopati

Tegnene på forverret nemalin myopati er relatert til komplikasjoner, for eksempel infeksjoner og luftveisstans, og inkluderer derfor feber over 38 ºC, økt pustevansker, grunne pust, blålige fingre og ansikt.