Fanconi syndrom er en sjelden sykdom i nyrene som fører til akkumulering av glukose, bikarbonat, kalium, fosfater og visse overskytende aminosyrer i urinen. I denne sykdommen er det også tap av protein i urinen, og urinen blir sterkere og surere.
Hereditært Fanconi-syndrom forårsaker genetiske forandringer som overføres fra far til sønn. Ved ervervet Fanconi-syndrom kan inntak av tungmetaller som bly, inntak av utgått antibiotika, vitamin D-mangel, nyretransplantasjon, multippelt myelom eller amyloidose føre til utvikling av sykdommen.
Fanconi-syndrom har ingen kur, og behandlingen består hovedsakelig av å erstatte stoffene som er tapt i urinen, indikert av nefrologen.
Symptomer på Fanconi syndrom
Symptomer på Fanconi syndrom kan være:
- Urinering av mye urin; Sterk og sur urin; Veldig tørst; Dehydrering; Kort status; Høy surhet i blodet; Svakhet; Smerter i beinene; Kaffemelkfargede hudflekker; Fravær eller defekt i tommelen;
Generelt vises egenskapene til arvelig Fanconi-syndrom i barndommen rundt 5 år.
Diagnosen Fanconi syndrom er basert på symptomene, en blodprøve som avslører høy surhet og en urintest som viser overflødig glukose, fosfat, bikarbonat, urinsyre, kalium og natrium.
Behandling av Fanconi syndrom
Behandlingen av Fanconi syndrom har som mål å supplere stoffene som mistes av individer i urinen. For dette kan det være nødvendig for pasienter å ta tilskudd av kalium, fosfat og D-vitamin, samt natriumbikarbonat for å nøytralisere blodsyrerose.
Hos pasienter med alvorlig nyresvikt er nyretransplantasjon indikert.
Nyttige lenker:
-
Nyretransplantasjon
