DiGeorge syndrom er en sjelden sykdom forårsaket av en medfødt defekt i thymus, paratyreoidea kjertler og aorta, som kan diagnostiseres under graviditet. Avhengig av graden av utvikling av syndromet, kan legen klassifisere det som delvis, fullstendig eller forbigående.
Dette syndromet er preget av endringer i den lange armen til kromosom 22, og er derfor en genetisk sykdom og hvis tegn og symptomer kan variere i henhold til barnet, med liten munn, ganespalte, misdannelser og nedsatt hørsel, for eksempel., er det viktig at diagnosen stilles og behandlingen starter umiddelbart for å redusere risikoen for komplikasjoner for barnet.
Hovedtegn og symptomer
Barn utvikler ikke denne sykdommen på samme måte, fordi symptomene kan variere i henhold til genetiske endringer. Imidlertid er de viktigste symptomene og egenskapene til barnet med DiGeorge syndrom:
- Blå hud; Øre som er lavere enn normalt; Liten munn, i form av en fiskemunn; Forvirret vekst og utvikling; Psykisk mangel; Læringsvansker; Hjertesykdommer; Problemer relatert til mat; Lavere evne til immunforsvaret; Spaltehane; Fravær av thymus og paratyreoidea, ved ultralydundersøkelser; Misdannelser i øynene; Døvhet eller alvorlig hørselstap; Fremkomst av hjerteproblemer.
I tillegg kan dette syndromet i noen tilfeller også forårsake pusteproblemer, vanskeligheter med å gå opp i vekt, forsinket tale, muskelspasmer eller hyppige infeksjoner, for eksempel betennelse i mandlene eller lungebetennelse.
De fleste av disse egenskapene er synlige rett etter fødselen, men hos noen barn kan symptomene bli synlige bare noen få år senere, spesielt hvis den genetiske endringen er veldig mild. Så hvis foreldre, lærere eller familiemedlemmer identifiserer noen av kjennetegnene, må du ta kontakt med barnelegen som kan bekrefte diagnosen.
Hvordan diagnosen stilles
Vanligvis stilles diagnosen DiGeorge syndrom av en barnelege ved å observere egenskapene til sykdommen. Så hvis han anser det som nødvendig, kan legen bestille diagnostiske tester for å identifisere om det er vanlige hjerteforandringer av syndromet.
For å stille en mer korrekt diagnose kan imidlertid en blodprøve, kjent som cytogenetikk, også bestilles, hvor tilstedeværelsen av forandringer i kromosom 22, som er ansvarlig for utbruddet av DiGeorge syndrom, blir evaluert. Forstå hvordan cytogenetikk-testen gjøres.
Behandling for DiGeorge syndrom
Behandlingen av DiGeorges syndrom starter umiddelbart etter diagnosen, som vanligvis skjer de første dagene av babyens liv, fremdeles på sykehuset. Behandlingen inkluderer vanligvis å styrke immunforsvaret og kalsiumnivået, fordi disse endringene kan føre til infeksjoner eller andre alvorlige helsemessige forhold.
Andre alternativer kan også inkludere kirurgi for å korrigere ganespalte og bruk av medisiner for hjertet, avhengig av endringene som har utviklet seg i babyen. Det er fremdeles ingen kur mot DiGeorge-syndrom, men det antas at bruk av embryonale stamceller kan kurere sykdommen.
