Crouzon syndrom, også kjent som craniofacial dysostosis, er en sjelden sykdom der det er en for tidlig nedleggelse av kraniale suturer, noe som fører til flere kraniale og ansiktsdeformiteter. Disse deformitetene kan også forårsake endringer i andre systemer i kroppen, for eksempel syn, hørsel eller pust, noe som gjør det nødvendig å utføre korrigerende kirurgiske inngrep gjennom livet.
Ved mistanke stilles diagnosen gjennom en genetisk cytologiundersøkelse som utføres under graviditet, enten ved fødsel eller i løpet av det første leveåret, men det oppdages vanligvis bare ved 2 års alder når deformitetene er mer utpreget.
Hovedsymptomer
Egenskapene til barnet som er rammet av Crouzon-syndrom varierer fra mild til alvorlig, avhengig av alvorlighetsgraden av deformitetene, og inkluderer:
- Deformiteter i hodeskallen, hodet begynner å ta i bruk et tårnaspekt, og nakken blir mer flat, ansiktsendringer som utstående øyne og mer fjerne enn normalt, forstørret nese, skvis, keratokonjunktivitt, forskjell i størrelsen på elevene; raske og repeterende bevegelser øyne; IQ under normal; Døvhet; Læringshemming; Hjerteforandring; Oppmerksomhetssvikt; Atferdsendringer; Fløyelsaktig brune til svarte flekker i lysken, nakken og / eller under armen.
Årsakene til Crouzon syndrom er genetiske, men foreldrenes alder kan forstyrre og øke sjansene for at babyen blir født med dette syndromet, fordi jo eldre foreldrene er, jo større er sjansene for genetiske deformiteter.
En annen sykdom som kan forårsake symptomer som ligner på dette syndromet, er Apert syndrom. Lær mer om denne genetiske sykdommen.
Hvordan behandlingen gjøres
Det er ingen spesifikk behandling for å kurere Crouzon syndrom, og av denne grunn innebærer behandling av barnet å utføre kirurgiske inngrep for å myke beinforandringer, redusere presset på hodet og forhindre endringer i utviklingen av hodeskalleformen og hjernestørrelsen, under hensyntagen til både estetiske effekter og effekter som har som mål å forbedre læring og funksjonalitet.
Ideelt sett bør kirurgi utføres før barnets første leveår, da beinene er mer formbare og lettere å justere. I tillegg er fylling av beinfeil med metylmetakrylatproteser blitt brukt i kosmetisk kirurgi for å jevne og harmonisere ansiktskonturen.
I tillegg må barnet gjennomgå fysioterapi og ergoterapi en tid. Målet med fysioterapi vil være å forbedre barnets livskvalitet og føre ham til psykomotorisk utvikling så nær normalt som mulig. Psykoterapi og taleterapi er også komplementære behandlingsformer, og plastisk kirurgi er også gunstig for å forbedre ansiktsaspektet og forbedre pasientens selvtillit.
Sjekk også ut noen øvelser som kan gjøres hjemme for å utvikle babyens hjerne og stimulere læringen.
