Bloom syndrom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av en svikt i antall kromosomer, forårsaket av en mutasjon av genene.
Personer med Bloom-syndrom har lysfølsomhet og mangler i immunforsvaret, noe som øker sannsynligheten for å utvikle sykdommer som kreft og lungebetennelse. Dens symptomer vises i de første månedene av livet.
Symptomer på Bloms syndrom
Kort status, utstikkende nese, endringer i hudfarge i ansiktet, høy stemme, hyppige infeksjoner, luftveisproblemer, mer sannsynlig å utvikle kreft, vekstproblemer og mental retardasjon.
Diagnostikk av Bloms syndrom
Diagnosen stilles gjennom klinisk observasjon av symptomene, og bekreftes gjennom genetiske tester som analyserer individets kromosomer.
Behandling for Blooms syndrom
Det er ingen spesifikk behandling for Bloms syndrom. Symptomer lindres gjennom veksthormoner og ernæringsmetoder.
Behandling i tilfelle av kreft bør være forsiktig, da individer er overfølsomme for stråling og cellegift.
