Birt-hogg-dubé syndrom

Birt-Hogg-Dubé syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker hudlesjoner, nyresvulster og cyster i lungene.

Årsakene til Birt-Hogg-Dubé syndrom er mutasjoner i et gen på kromosom 17, kalt FLCN, som mister sin funksjon som en tumorundertrykkende og fører til utseendet av svulster hos individer.

Birt-Hogg-Dubé syndrom har ingen kur, og behandlingen består av å fjerne svulstene og forhindre utseende.

Bilder av Birt-Hogg-Dubé syndrom

På bildene kan du identifisere hudlesjonene som vises i Birt-Hogg-Dubé syndrom, noe som resulterer i små godartede svulster som dannes rundt håret.

Symptomer på Birt-Hogg-Dubé syndrom

Symptomer på Birt-Hogg-Dubé syndrom kan være:

Godartede svulster i huden, hovedsakelig ansikt, nakke og bryst; Nyrecyster

Personer med Birt-Hogg-Dubé-syndrom har større sannsynlighet for å utvikle kreft i andre deler av kroppen, som bryst, amygdala, lunge eller tarm.

Lesjonene som vises på huden kalles fibrofolliculomas og består av små kviser som skyldes opphopning av kollagen og fibre rundt håret. Generelt vises dette tegnet på huden til Birt-Hogg-Dubé syndrom mellom 30 og 40 år.

Diagnosen Birt-Hogg-Dubé syndrom oppnås ved å identifisere symptomene på sykdommen og genetisk testing for å identifisere en mutasjon i FLNC-genet.

Behandling av Birt-Hogg-Dubé syndrom

Behandlingen av Birt-Hogg-Dubé syndrom kurerer ikke sykdommen, men det hjelper til med å redusere symptomene og konsekvensene for individers liv.

Godartede svulster som vises på huden kan fjernes kirurgisk, dermo-slitasje, laser eller hudslitasje.

Lunge cyster eller nyresvulster må forhindres ved computertomografi, magnetisk resonansavbildning eller ultralyd. Hvis tilstedeværelsen av cyster eller svulster oppdages i eksamenene, må de fjernes kirurgisk.

I tilfeller der nyrekreft utvikler seg, bør behandlingen bestå av kirurgi, cellegift eller strålebehandling.