Aicardi syndrom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av det delvise eller totale fraværet av corpus callosum, en viktig del av hjernen som gjør forbindelsen mellom de to hjernehalvdelene, kramper og problemer i netthinnen.
Årsaken til Aicardi-syndrom er relatert til genetisk endring på X-kromosomet, og derfor påvirker denne sykdommen hovedsakelig kvinner. Hos menn kan sykdommen oppstå hos pasienter med Klinefelter syndrom fordi de har et ekstra X-kromosom, noe som kan forårsake død i de første månedene av livet.
Aicardi syndrom har ingen kur, og forventet levealder er redusert, i tilfeller der pasienter ikke når ungdom.
Symptomer på Aicardi syndrom
Symptomer på Aicardi syndrom kan være:
- Kramper; Psykisk utviklingshemning; Forsinket motorisk utvikling; Skader på netthinnen i øyet; Malformasjoner i ryggraden som: spina bifida, sammensmeltede ryggvirvler eller skoliose; Kommunikasjonsvansker; Mikroftalmos som følge av øyets lille størrelse eller til og med fravær.
Anfall hos barn med dette syndromet er preget av raske muskelkontraksjoner, med hyperextensjon av hodet, fleksjon eller forlengelse av bagasjerommet og armene, som forekommer flere ganger om dagen fra det første leveåret.
Diagnosen Aicardi-syndrom stilles i henhold til egenskapene som er presentert av barna og nevroavbildning, som magnetisk resonans eller elektroencefalogram, som gjør det mulig å identifisere problemer i hjernen.
Behandling av Aicardi syndrom
Behandling av Aicardi-syndrom kurerer ikke sykdommen, men det hjelper til å redusere symptomer og forbedre pasientenes livskvalitet.
For å behandle anfall anbefales det å ta antikonvulsiva, som karbamazepin eller valproat. Nevrologisk fysioterapi eller psykomotorisk stimulering kan bidra til å forbedre anfall.
De fleste pasienter, selv med behandling, ender med å dø før fylte 6 år, vanligvis på grunn av luftveiskomplikasjoner. Overlevelse over 18 år er sjelden i denne sykdommen.
Nyttige lenker:
