Gilberts syndrom, også kjent som konstitusjonell leverdysfunksjon, er en genetisk sykdom som er preget av gulsott, som får folk til å ha gul hud og øyne. Det anses ikke som en alvorlig sykdom, og utløser heller ikke store helseproblemer, og derfor lever personen med syndromet så lenge en ikke-bærer av sykdommen og med samme livskvalitet.
Gilberts syndrom er mer vanlig hos menn og er forårsaket av endringer i et gen som er ansvarlig for nedbrytningen av bilirubin, det vil si at med mutasjonen i genet, kan bilirubin ikke brytes ned, akkumuleres i blodet og utvikle et gulaktig aspekt. kjennetegner denne sykdommen.
Mulige symptomer
Normalt gir Gilberts syndrom ikke symptomer bortsett fra tilstedeværelsen av gulsott, som tilsvarer den gule huden og øynene. Noen mennesker med sykdommen rapporterer imidlertid tretthet, svimmelhet, hodepine, kvalme, diaré eller forstoppelse, og disse symptomene er ikke karakteristiske for sykdommen. De oppstår vanligvis når personen med Gilberts sykdom har en infeksjon eller opplever mye stress.
Hvordan diagnosen stilles
Gilberts syndrom blir ikke lett diagnostisert, da det vanligvis ikke har noen symptomer og gulsott kan ofte tolkes som et tegn på anemi. I tillegg manifesterer denne sykdommen, uansett alder, bare i tider med stress, intense fysiske øvelser, langvarig faste, under noen febersykdommer eller under menstruasjon hos kvinner.
Diagnosen stilles for å utelukke andre årsaker til nedsatt leverfunksjon, og derfor uønskede tester av leverfunksjonstester, som TGO eller ALT, TGP eller AST, og bilirubinnivåer, i tillegg til urintester, for å vurdere konsentrasjon urobilinogen, fullstendig blodtelling og, avhengig av resultatet, en molekylærundersøkelse for å søke etter mutasjonen som er ansvarlig for sykdommen. Se hvilke tester som vurderer leveren.
Resultatene fra leverfunksjonstester hos personer med Gilberts syndrom er normalt normale, med unntak av den indirekte bilirubinkonsentrasjonen, som er over 2, 5 mg / dL, når normalen er mellom 0, 2 og 0, 7 mg / dL. Forstå hva direkte og indirekte bilirubin er.
I tillegg til de undersøkelser som hepatologen har bedt om, blir fysiske aspekter ved personen også evaluert, i tillegg til familiehistorie, siden det er en genetisk og arvelig sykdom.
Hvordan behandlingen gjøres
Det er ingen spesifikk behandling for dette syndromet, men noen forholdsregler er nødvendige, siden noen medisiner som brukes for å bekjempe andre sykdommer kanskje ikke metaboliseres i leveren, da de har redusert aktivitet av enzymet som er ansvarlig for metabolismen av disse stoffene, som for eksempel Irinotecan og Indinavir, som er henholdsvis kreft- og antiviralt.
I tillegg anbefales ikke alkoholholdige drikker til personer med Gilberts syndrom, da det kan være varig leverskade og føre til progresjon av syndromet og forekomst av mer alvorlige sykdommer.
