Angelman Syndrome er en genetisk og nevrologisk sykdom som er preget av kramper, frakoblede bevegelser, intellektuell retardasjon, fravær av tale og overdreven latter. Barn med dette syndromet har en stor munn, tunge og kjeve, en liten panne og er vanligvis blond og har blå øyne.
Årsakene til Angelman syndrom er genetiske og er relatert til fravær eller mutasjon på kromosom 15 arvet fra moren. Dette syndromet har ingen kur, men det er behandlinger som hjelper til med å redusere symptomer og forbedre livskvaliteten til mennesker med sykdommen.
Symptomer på Angelman syndrom
Symptomer på Angelman syndrom kan sees i det første leveåret på grunn av forsinket motorisk og intellektuell utvikling. Dermed er de viktigste symptomene på denne sykdommen:
- Alvorlig psykisk utviklingshemning; Manglende språk, uten eller redusert bruk av ord; Hyppige kramper; Søvnforstyrrelser; Økt følsomhet for varme; Attraksjon og fascinasjon for vann; Strabisme; Kjeve og tunge stikker ut; Hyppig sikling.
I tillegg har barn med Angelman syndrom typiske ansiktsegenskaper, for eksempel en stor munn, liten panne, tenner med vidt avstand, fremtredende hake, tynn overleppe og lysere øye.
Barn med dette syndromet har også en tendens til å le spontant og konstant, og samtidig riste hendene, noe som også for eksempel skjer i spenningstider.
Hvordan er diagnosen
Diagnosen Angelman Syndrome stilles av barnelege eller fastlege ved å observere tegn og symptomer som personen har presentert, for eksempel alvorlig psykisk utviklingshemning, ukoordinerte bevegelser, krampetrekning og lykkelig ansikt, for eksempel.
I tillegg anbefaler legen å utføre noen tester for å bekrefte diagnosen, for eksempel elektroencefalogram og genetiske tester, som gjøres med sikte på å identifisere mutasjonen. Finn ut hvordan den genetiske testen for Angelman syndrom gjøres.
Hvordan behandlingen gjøres
Behandling for Angelman syndrom består av en kombinasjon av terapier og medisiner. Behandlingsmetoder inkluderer:
- Fysioterapi: Teknikken stimulerer leddene og forhindrer stivhet, et karakteristisk symptom på sykdommen; Ergoterapi: Denne terapien hjelper personer med syndromet til å utvikle sin autonomi i hverdagslige situasjoner, og involverer aktiviteter som å kle seg, pusse tennene og kamme håret; Taleterapi: Bruken av denne terapien er veldig hyppig, ettersom menneskene med Angelman syndrom har et veldig nedsatt kommunikasjonsaspekt og terapien hjelper med å utvikle språk; Hydroterapi: Aktiviteter som foregår i vannet som tone musklene og slapper av individer, noe som reduserer symptomene på hyperaktivitet, søvnforstyrrelser og oppmerksomhetsunderskudd; Musikkterapi: Terapi som bruker musikk som et terapeutisk instrument, gir individer en reduksjon i angst og hyperaktivitet; Hippoterapi: Det er en terapi som bruker hester og gir de med Angelman syndrom å tone musklene, forbedre balansen og motorisk koordinering.
Angelman Syndrome er en genetisk sykdom som ikke har noen kur, men symptomene kan lindres med de ovennevnte terapiene og med bruk av rettsmidler, for eksempel Ritalin, som fungerer ved å redusere agitasjonen for pasienter med dette syndromet.
